遗传性高胆固醇患者多数未被诊断：研究显示
梅奥诊所
菲尼克斯——梅奥诊所一项研究发现，现行遗传筛查指南未能识别大多数患有家族性高胆固醇血症（一种可引发危险高胆固醇及早期心脏病的遗传病）的人群。
该疾病往往在家族中无声传递数代。尽管高度可治疗，但未确诊者面临更高的心脏病发作和中风风险。
心血管疾病仍是美国头号死因，每年影响数百万成年人，涵盖冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等病症。高胆固醇是其关键风险因素之一。
这项发表于《循环：基因组学与精准医学》的研究指出，常规筛查可识别大多数该遗传病患者，最终挽救生命。
研究揭示漏诊问题
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者未被纳入标准基因检测范围，直至梅奥诊所基于人群的研究通过DNA检测识别出他们，才意识到自身患病。约五分之一患者已发展出冠状动脉疾病。
"我们的发现暴露了现行国家指南的盲点——这些指南依赖胆固醇水平和家族史来确定基因检测对象，"首席作者、梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学家兼癌症遗传学家尼洛伊·朱厄尔·萨马德医学博士表示，"若能及早发现心血管疾病高风险人群，我们就能提前治疗、改变疾病进程并可能挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，全球约1/200至250人口受累。它导致自出生起即出现极高的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平——即"坏"胆固醇。
该研究分析了外显子组测序数据，这是一种读取基因组蛋白质编码区域（多数致病变异所在地）的基因检测形式。研究通过"织锦"DNA研究项目纳入梅奥诊所亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州站点的8.4万余名参与者，该项目旨在将基因组学融入日常患者护理。
研究团队确认了419名携带已知致病基因变异的患者，发现近75%的个体因胆固醇水平或家族史不符合当前临床检测标准，造成疾病预防机会的错失。
将基因学整合至预防护理
萨马德博士指出，下一步需将基因筛查纳入常规护理，以更早识别高风险患者并启动治疗。
此项工作属于梅奥诊所"预愈"战略重点的一部分，旨在疾病进展前预测并预防严重疾病。通过创新技术与基于人群的研究，"预愈"计划致力于更早地向患者提供以预防为中心的护理。
有关作者完整列表、披露和资金信息，请查阅该研究。
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