菲尼克斯——梅奥诊所一项研究发现，现行基因筛查指南未能识别出大多数患有家族性高胆固醇血症的患者，这种遗传病会导致危险的高胆固醇和早期心脏病。
该疾病往往在家族中无声地代代相传。虽然它极易治疗，但未被诊断的患者面临更高的心脏病发作和中风风险。
心血管疾病仍然是美国的主要死因，每年影响数百万成年人。它包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等病症。其关键风险因素之一是高胆固醇。
发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上的这项研究表明，常规筛查可以识别出大多数患有这种遗传病的人，最终挽救生命。
研究揭示漏诊现象
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者不会被标记接受标准基因检测，他们直到梅奥诊所一项基于人群的研究中通过DNA检测确认后才意识到自己患病。约五分之一的患者已经发展出冠状动脉疾病。
"我们的研究揭示了现行国家指南的一个盲点，这些指南依靠胆固醇水平和家族史来决定谁应该接受基因检测，"主要作者、梅奥诊所综合癌症中心的胃肠病学家和癌症遗传学家Niloy Jewel Samadder医学博士表示，"如果我们能及早发现那些有心血管疾病风险的人，我们就可以及早治疗，改变疾病进程，很可能挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，全球约每200至250人中就有1人患病。它从出生起就导致极高水平的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏"胆固醇。
Niloy Jewel Samadder医学博士
"我们的研究揭示了现行国家指南的一个盲点，这些指南依靠胆固醇水平和家族史来决定谁应该接受基因检测。如果我们能及早发现那些有心血管疾病风险的人，我们就可以及早治疗，改变疾病进程，很可能挽救生命。"
该研究分析了外显子组测序的数据，这是一种基因检测方法，可读取基因组的蛋白质编码区域——大多数致病变异都位于此处。这项研究通过"织锦"（Tapestry）DNA研究项目，纳入了梅奥诊所在亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的84,000多名参与者，这是该机构将基因组学整合到日常患者护理中的努力的一部分。
研究团队确定了419名具有已知导致家族性高胆固醇血症基因变异的人。他们发现，近75%的这些个体根据其胆固醇水平或家族史，不会符合当前基因检测的临床标准。这代表了疾病预防的一个错失机会。
将基因学整合到预防性护理中
Samadder博士表示，下一步是将基因筛查纳入常规护理，以便更早地识别高风险患者并及早开始治疗。
这项工作是梅奥诊所"Precure"战略重点的一部分，旨在预测并在严重疾病进展前预防它们。通过创新技术和基于人群的研究，Precure旨在更早地将以预防为中心的护理直接带给患者。
【全文结束】
