病例呈现史
一名78岁男性患者，有永久性心房颤动（AF）病史并长期接受抗凝治疗（阿哌沙班），因反复出现隐匿性胃肠道出血（GIB）而就诊，因严重低色素小细胞性贫血需要多次输血治疗。初步稳定后，鉴于心房颤动相关的血栓栓塞风险和进一步管理出血风险的需要，该患者被转诊评估是否适合左心耳（LAA）封堵器植入。
既往病史
- 永久性心房颤动
- 2型糖尿病
- 长期使用阿哌沙班（Eliquis）进行抗凝治疗
- 反复隐匿性胃肠道出血
- 无卒中或血栓栓塞病史
鉴别诊断
- 左心房血栓
- 左心耳先天性缺失
- 左心耳发育不全或位置异常
检查
经食管超声心动图（TEE）显示左心耳完全缺失（图1A，视频1）。此外，TEE排除了左心房内任何血栓的存在。这一发现通过心脏磁共振成像（CMR）进一步确认，CMR不仅验证了左心耳缺失，还排除了血栓形成和肿瘤性病变（图1B，视频2）。
图1 经食管超声心动图和心脏磁共振成像显示左心耳缺失
(A) 经食管超声心动图在3个不同视角下显示左心耳缺失。(B) 心脏磁共振成像在3个不同视角下确认左心耳缺失。箭头标记了通常存在左心耳的区域。LAA = 左心耳。
治疗（药物/介入）
鉴于患者出血风险高（HAS-BLED评分为4分），经多学科决策后决定停止抗凝治疗。这一决定基于患者反复胃肠道出血和先天性左心耳缺失导致的较低血栓栓塞风险，尽管患者的CHA₂DS₂-VASc评分为4分。考虑到患者的总体风险状况，包括血栓栓塞和出血风险，停止抗凝治疗被认为是适当的。
做出这一决定后，患者在6个月内接受了密切监测，定期前往其初级保健医生处随访。在此期间，未发生血栓栓塞事件。此外，患者的胃肠道出血得到解决，临床保持稳定，未再出现出血事件。
预后与随访
患者临床上保持稳定，无栓塞并发症。6个月时的随访TEE和CMR证实无左心房血栓。鉴于患者CHA₂DS₂-VASc评分为4分，这6个月无事件期必须谨慎解释，因为预期的年卒中风险限制了单个病例短期随访的推断价值。我们随后重新联系了患者及其初级保健医生；停用抗凝药物18个月后，未发生血栓栓塞事件。
讨论
左心耳在心房颤动血栓栓塞的病理生理学中起着核心作用，约91%的左心房血栓位于左心耳[1]。左心耳缺失是一种极为罕见的先天性异常，文献中仅记录了少数病例[2-4]。在本病例中，先天性左心耳缺失消除了心房颤动中血栓形成的主要解剖学基础。然而，心房颤动中的血栓栓塞并非仅限于左心耳，血栓形成仍可能发生在心房体部，特别是在具有全身血管危险因素的患者中，这些因素通过升高的CHA₂DS₂-VASc评分得到反映。因此，停止抗凝治疗的决定是基于个体化、多学科的风险-收益评估，考虑到反复需要输血的胃肠道出血，而不是假设完全消除了卒中或全身血栓栓塞风险。虽然左心耳缺失显著降低了血栓栓塞风险，但这仍是一个临床未标准化的情况，因为大多数指南并未直接解决这一问题。已有研究表明，左心耳形态可作为心房颤动患者缺血性卒中风险的有用预测因子[5]。
本病例的临床推理可从概念上与经皮左心耳封堵相比较，其中通过机械方式将左心耳与体循环隔离已被证明可在选定患者中允许停用长期抗凝治疗。PROTECT AF、PREVAIL和AMULET IDE等随机试验基于这样一种前提：消除左心耳作为主要血栓来源，可将卒中风险降低到与抗凝相当的水平[6-8]。先天性左心耳缺失可能代表了这一原则的自然解剖学对应物。然而，与基于器械的封堵不同，先天性缺失尚未在前瞻性结局研究中进行评估，且血栓栓塞风险不能假定等同于成功封堵后观察到的风险。因此，临床决策必须保持个体化。
诊断成像在本病例中发挥了关键作用。考虑到左心耳位置和形态的变异，通常需要多模态成像，包括TEE、心脏CT和CMR，以区分真正的先天性缺失与细小或位置异常的左心耳[9]。TEE被认为是评估左心耳的金标准，可提供其结构和血流的高分辨率成像。CMR提供互补的多平面可视化。鉴于先天性左心耳缺失的罕见性，目前尚无系统性敏感性数据比较CT、TEE和CMR在此特定诊断中的表现。在本病例中，TEE和CMR在多个成像平面上均未发现可定义的左心耳开口或小梁状腔室，支持真正的先天性缺失诊断，并排除了心房血栓形成。
本病例强调了在心房颤动患者中，特别是高出血风险患者中，对抗凝治疗采取量身定制、个体化方法的重要性。虽然抗凝治疗仍是大多数心房颤动患者管理的基石，但左心耳缺失代表了一种独特的临床情况，其中抗凝治疗的益处可能不高于出血风险。在这些情况下，停止抗凝治疗的决定应由全面的风险-收益评估指导，同时考虑血栓栓塞和出血风险。长期随访使用包括TEE和CMR在内的成像技术对于确保患者安全和监测任何潜在的血栓栓塞事件至关重要。
目前的临床指南，包括欧洲心脏病学会[10]和美国心脏协会/美国心脏病学会/心律学会的指南[11]，建议对血栓栓塞风险升高的心房颤动患者进行口服抗凝治疗，通常定义为CHA₂DS₂-VASc评分≥2。然而，这些指南并未具体解决先天性左心耳缺失的情况，迫使临床医生依赖个体化决策。本病例表明，先天性左心耳缺失可能与较低的血栓栓塞风险相关；然而，风险并未消除。因此，停用抗凝治疗应基于个体化的风险-收益评估，特别是在高出血风险患者中。随访时间有限是一个重要局限。即使观察18个月无事件，也不能从单一病例中得出关于长期血栓栓塞安全性的结论，尤其是考虑到升高的CHA₂DS₂-VASc评分。需要进一步研究以更好地定义这一罕见人群的临床结局并指导抗凝策略。
结论
在心房颤动患者中，先天性左心耳缺失可能为选定的高风险患者（尤其是有反复出血并发症的患者）提供停用抗凝治疗的基础。经食管超声心动图和心脏磁共振成像等多模态成像技术对于确认这一罕见解剖异常和指导抗凝管理至关重要。
缩写词和术语
AF = 心房颤动
CMR = 心脏磁共振成像
GIB = 胃肠道出血
LAA = 左心耳
TEE = 经食管超声心动图
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