患者与家庭揭示遗传性癫痫在基因检测、诊断及精准医疗领域的关键缺口与机遇
"饱受遗传性癫痫困扰的家庭正积极寻求答案、检测机会及参与研究的途径。"——基因组医疗公司首席执行官吉尔·戴维斯
美国加利福尼亚州南旧金山，2026年4月8日——基因组医疗公司今日发布白皮书《遗传性癫痫：患者与家庭之声》。该报告整合患者与照护者调研数据及同行评议研究，揭示遗传性癫痫诊断与护理中的系统性障碍，并提出通过医疗生态体系协同行动解决这些问题的机遇。
包括Dravet综合征、CDKL5缺乏症及STXBP1相关疾病等发育性癫痫性脑病（DEEs）在内的遗传性癫痫，属于罕见疾病，常始于婴儿期，影响神经发育、认知能力、沟通功能及生活质量。白皮书归纳出当前领域的四大关键现状：漫长的诊断历程、基因检测获取渠道缺口、疾病负担远超癫痫发作本身、以及多数家庭尚未触及的快速发展的精准治疗管线。
调研显示，许多家庭在获得基因诊断前需经历数年不确定性。受访者中有相当比例报告等待分子诊断超过五年，且多数人在确诊前曾辗转多家医疗机构。
同时，报告凸显患者对基因检测与新疗法的强烈需求。寻求检测者将"不知如何获取检测"与"检测费用"列为首要障碍；尽管超半数家庭表示对临床试验感兴趣，但多数人称从未被医护人员提及相关机会。
"饱受遗传性癫痫困扰的家庭正积极寻求答案、检测及参与研究的途径，"基因组医疗公司首席执行官吉尔·戴维斯表示，"白皮书明确显示科学进展迅速，但连接患者与诊断、精准疗法及临床试验的医疗体系尚未同步跟进。通过呈现患者与照护者的声音与经历，我们期望助力生物医药企业、医疗系统及检测机构构建更高效、以患者为中心的诊疗与创新路径。"
报告亦强调遗传性癫痫对整个家庭的深远影响。近四分之三的照护者表示自身健康状况受到中度或显著影响，三分之二的人为承担照护责任而离职或调整工作，这凸显需要建立能全面反映疾病负担的评估指标与支持系统。
随着基因疗法、反义寡核苷酸及靶向治疗管线的扩展，报告提出以下改善路径：扩大基因检测与遗传咨询覆盖范围；采用反映发育、认知及照护者结局的患者中心化评估指标；利用基因特征化患者队列支持精准招募与试验设计；实施混合式及家庭中心化临床试验模式。
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