一种新开发的人工智能工具可以显著加快寻找罕见病遗传病因的速度——这一过程通常耗时数年，且常常以无果告终。该工具通过分析基因在多个物种中的进化历程，揭示隐藏的线索，从而确定导致患者症状的基因。
在测试中，它成功识别出致病基因的情况占大多数，即便该基因此前从未与任何疾病相关联。这种方法有望大幅缩短诊断之旅，并帮助医生更早地指导有效治疗。
对于罕见病患儿的家庭来说，寻找诊断的过程往往漫长、充满不确定性且令人疲惫不堪，伴随着数年的无解疑问、反复的检查以及缺乏明确的医学解释。这段旅程常被称为“诊断之旅”，可能持续近十年。即使在先进基因测序的时代，大多数患者仍未得到确诊，使家庭缺乏清晰度、治疗或终结。
耶路撒冷希伯来大学医学院的Christina Canavati博士和Yuval Tabach教授领导的一项新研究，可能最终改变这一现状。该研究发表于《Genetics in Medicine》，其基础是早期与诺贝尔奖得主Gary Ruvkun教授合作并于2013年发表的研究成果。
这一突破的核心是EvORanker，一种人工智能算法，旨在从数千种可能性中识别出真正导致患者疾病的基因。EvORanker不依赖现有医学知识，而是放眼整个进化历程。通过比较超过1000个物种的基因模式，该算法能检测到基因之间的隐藏关系，甚至包括那些科学界从未与疾病关联过的基因。
在临床测试中，该算法在近70%的病例中将正确的致病基因列为第一候选，并在95%的病例中将之排在候选前五名之内，优于现有工具，尤其是在涉及未知基因的最具挑战性的场景中。
但数字背后是真实的患者。研究中描述的一个案例：一名患有复杂神经发育障碍的儿童经过广泛检测仍未确诊。使用EvORanker，研究人员识别出一个此前未被认识的基因作为可能原因，为理解该疾病乃至潜在治疗打开了大门。另一个案例中，该算法揭示了一种影响多个器官的严重多系统疾病的遗传基础。这一发现不仅为家庭提供了答案，还指出研究人员可能找到了治疗策略。
Tabach教授说：“世界上有成千上万个类似的案例，都落入了当前医学的缝隙中。我们的目标是给患者和临床医生一个工具，能在以前没有答案的地方快速找到准确的答案。”
其意义还不止于此。通过揭示新的疾病基因，EvORanker还有助于识别可被重新利用的现有药物，这一捷径可以节省数年开发时间，并更快地将治疗带给患者。
这项研究基于十多年将进化生物学与计算科学相结合的工作。Tabach教授及其合作者早期的发现表明，共同进化的基因往往共同发挥作用，这已带来了数十项突破。EvORanker将这一原则转化为一个强大而快速的诊断引擎。
虽然罕见病是当前焦点，但团队已经在展望未来。该技术目前正被应用于癌症研究中，研究人员利用它来揭示为什么有些肿瘤会意外消退，以及如何利用这些机制治疗晚期癌症患者。
全球范围内，罕见病影响着高达5%的人口。在以色列，由于某些社区中的遗传因素，这一负担更高，达到8%。对于这些患者和家庭来说，更快的诊断带来了治疗的希望。
EvORanker现已作为研究人员和临床医生可访问的工具提供，更多研究正在进行中，新的临床应用也在涌现。对于仍在等待答案的家庭来说，像EvORanker这样的工具可能有助于将多年的不确定性转化为更清晰、更快速的诊断。
Publication details:
Christina Canavati et al, Biallelic SUPT4H1 Variants Cause a Multisystem Neurodevelopmental Disorder Associated with Disrupted Transcription, Genetics in Medicine (2026). DOI: 10.1016/j.gim.2026.102553
Journal information: Genetics in Medicine
Key medical concepts: Rare Diseases, Neurodevelopmental Disorders, Malignant neoplasm
Clinical categories: Clinical genetics, Children's health
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