58岁的NBC新闻制片人苏珊·克罗尔最初将自己偶尔忘记词语归因于更年期脑雾,但检测结果显示她患阿尔茨海默病的遗传风险升高,且大脑中淀粉样蛋白水平异常。
她的这段经历始于为母亲寻求诊断。母亲在75岁时开始出现记忆问题。在照顾母亲的过程中,克罗尔了解到阿尔茨海默病的风险可能遗传,于是决定也评估自己的风险。她写道:
基因检测揭示阿尔茨海默病风险升高
检测显示,克罗尔的母亲携带两个APOE4基因拷贝。每个人都会从父母双方各继承一个APOE基因。三种常见变异类型是:APOE2可能降低阿尔茨海默病风险;APOE3是最常见的变异类型,作用中性;APOE4则增加风险。梅奥诊所指出,携带两个APOE4拷贝的人,患阿尔茨海默病的可能性是普通人的8至12倍。
为了了解自己的风险,克罗尔在2024年10月接受了脸颊拭子基因检测。“我携带一个APOE4和一个APOE3基因,因此患阿尔茨海默病的可能性是普通人的2到3倍。我稍微松了一口气。”克罗尔写道。
血液检测和脑部扫描揭示更多信息
2025年5月,克罗尔接受了一种用于帮助诊断阿尔茨海默病的血液检测,这项检测当时刚获得美国食品药品监督管理局(FDA)的批准。该检测测量某些蛋白质,包括一种特定形式的tau蛋白,可提示脑内是否存在淀粉样斑块。这些蛋白质沉积被认为是阿尔茨海默病的一个标志。
克罗尔说,她的“检测结果远超出正常范围”。她也注意到自己偶尔会出现找词困难,此前她一直把这归因于更年期脑雾。她获得了涵盖饮食、运动、补充剂和睡眠的个性化建议。
饮食、运动和睡眠调整,为大脑健康提供支持
克罗尔对日常生活做了几项改变。“我戒掉了人工甜味剂,限制了油炸食品和加工食品、红肉、奶酪、甜食和酒精。每天我开始吃绿叶蔬菜、全谷物、蔬菜和水果;每周吃多份鱼、核桃、杏仁、牛油果和浆果。”
她还增加了锻炼强度,每周进行三到四天45至60分钟的有氧运动,并配合力量训练。她专注于三个肌群,每项运动完成三组,每组8到10次。她还会提前上床睡觉。
Kisunla输注降低了大脑中的淀粉样蛋白水平
2025年12月,克罗尔开始接受Kisunla治疗,这是一种抗淀粉样蛋白输注药物,于2024年获得FDA批准。之前的脑部扫描显示,她大脑的每一个区域都有升高的淀粉样蛋白水平。临床试验表明,Kisunla可以减缓符合条件患者的认知和功能衰退。
接受六次输注后,克罗尔于2026年5月再次接受脑部扫描以评估进展。她的淀粉样蛋白评分从86降至4。放射科医生指出:“淀粉样蛋白问题已经解决。”进一步的血液检测显示,她的tau蛋白水平正常。克罗尔认为,自己的饮食改变可能促成了这一结果。
她的阿尔茨海默病风险仍然高吗?
克罗尔目前既没有阿尔茨海默病,也没有轻度认知障碍。然而,她仍然有阳性生物标志物和升高的遗传风险。她相信,这些早期干预措施有助于在问题可能恶化的多年前减缓或潜在阻止疾病进展。
她的旅程远未结束。她继续在阿尔茨海默病预防诊所接受护理,并每月监测血液和生物标志物。
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