一项突破性研究揭示，通过简单的血液检测即可提前十年预测患者是否会发展为致命的运动神经元疾病。约翰霍普金斯大学医学院的神经学专家发现，通过分析血液样本中的特定蛋白质可识别这种神经退行性疾病。
研究参与者亚历山大·潘特利亚特教授表示："我们过去认为ALS是一种在症状出现前12-18个月才开始的快速进展疾病，但研究数据显示，疾病进程早在患者首次就诊的十年前就已启动。"这种罕见且无法治愈的疾病会损害大脑和神经，剥夺患者移动、进食，最终呼吸的能力。
研究团队相信这项发现将帮助开发新的治疗方案。"我们看到了隧道尽头的曙光——目标是获得经批准的ALS血液检测技术，"潘特利亚特教授强调，"早期检测将使我们能开展观察性研究，并最终提供可能改变甚至阻断疾病进程的药物。"
英国约有5,000名运动神经元病患者，终生患病风险为300分之一。目前该病尚无治愈方法，确诊后生存期通常为2-5年。早期症状包括肌肉抽搐、握力减弱、腿部或踝关节无力、言语不清和体重下降。
研究发表于《自然医学》期刊，收集了281名ALS患者和258名健康对照者的血液样本，从血浆中鉴定出2886种ALS特异性蛋白。运用机器学习技术，研究人员将这些蛋白与137名其他神经系统疾病患者的样本进行交叉验证。最终建立的检测模型在区分ALS患者与其他神经疾病时达到98%的准确率。
研究特别发现33种蛋白构成"独特的分子标记"，能有效区分ALS患者与其他神经系统疾病（如痴呆和帕金森病）。其中16种新发现的蛋白（包括神经丝轻链蛋白）为疾病机制研究提供了新方向。对110名症状前受试者的分析显示，随着接近预期症状出现时间，风险评分呈上升趋势。
该蛋白组可作为类似阿尔茨海默症早期检测的生物标志物。研究团队已公开研究成果以促进生物标记物研究。潘特利亚特教授指出："这项持续15年的跨机构合作证明，大规模合作对突破性研究至关重要。"研究团队包含来自约翰霍普金斯大学、都灵大学和美国国立卫生研究院的专家。
运动神经元疾病主要影响60-70岁人群，但可能影响任何年龄。该病由脑部和神经中的运动神经元逐渐失效引起，确切病因尚不明确。著名患者包括物理学家史蒂芬·霍金和前橄榄球运动员罗布·伯罗。
运动神经元疾病概况
- 主要影响60-70岁人群
- 病因：运动神经元异常
- 早期症状：踝关节无力、言语不清、吞咽困难、握力减弱、体重下降
- 病因不明，但家族史可能增加风险
- 诊断需神经科专家会诊
- 约半数患者确诊后2-5年死亡
资料来源：英国国家医疗服务体系（NHS）
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