这简直是一种噩梦般的疾病。
睡眠困难是一个普遍问题,近五分之一的成年人整夜辗转反侧难以入眠。
但如果你正面临"致命家族性失眠症"(FFI),一种罕见且无法治愈的致命遗传疾病,那么睡眠问题可能只是你最不值得担忧的事情。
难以维持睡眠状态仅仅是致命家族性失眠症的一个症状,这是一种罕见、致命但无法治愈的遗传疾病。
虽然失眠可能由多种因素引发,包括睡前饮食习惯,但这只是FFI的众多症状之一。
这种影响大脑和神经系统的罕见疾病可导致睡眠障碍、肌肉抽搐以及记忆丧失或痴呆。
而且症状会随着时间推移而不断恶化。
其他症状可能包括高血压、焦虑、心率异常加快以及幻觉。
虽然许多早期症状可能与阿尔茨海默病或痴呆相似,但如果你在经历记忆丧失和运动技能退化的同时还伴有睡眠困难,应该及时就医咨询。
这些症状可能在20至70岁之间开始出现,平均发病年龄为40岁。
致命家族性失眠症影响大脑功能,可能导致失眠、肌肉抽搐、痴呆或记忆丧失。
这种疾病是通过生物父母遗传的突变PRNP基因传递的,虽然极为罕见,但在没有家族病史的人群中也可能发生。
存在于大脑中的PRNP基因负责制造朊病毒蛋白PrPC,它调节包括睡眠在内的多种身体功能。
当PRNP基因发生突变时,PrPC蛋白无法正确构建,在大脑中异常积累并对神经系统细胞产生毒性。
FFI导致的睡眠障碍可能引发健康状况恶化的恶性循环,因为睡眠对维持身心健康至关重要。
随着病情随时间不断恶化,症状出现后的患者预期寿命极差,仅从几个月到几年不等。
虽然FFI目前尚无治愈方法,但症状可以得到一定程度的管理,某些药物可能提供暂时的缓解。
治疗方法包括使用γ-羟基丁酸或吩噻嗪类药物来诱导深度睡眠,使用氯硝西泮治疗肌肉痉挛,补充维生素B12或铁元素,进行心理社会治疗,以及可能需要临终关怀服务。
然而,其他常用于改善睡眠的药物和补充剂——如褪黑激素或巴比妥类药物、苯二氮䓬类镇静剂——对管理FFI症状完全无效。
目前研究人员正在探索新的治疗选择,包括使用抗生素多西环素来延长患有致命家族性失眠症患者的生存期。
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