日本东北大学的研究人员发现，一种名为MA-5的口服药物可以改善巴特综合征（Barth syndrome）患者的心脏和肌肉问题。这是一种罕见的遗传性疾病，全球每30万新生儿中就有1例，目前尚无治愈方法。
巴特综合征由TAZ基因突变引起，患者多为幼年男孩，表现为心脏虚弱、肌肉疲劳以及感染率增加。许多患者需要进行心脏移植，而现有治疗只能缓解症状，并未解决根本原因。
由阿部隆明教授（Takaaki Abe）、豊原孝史教授（Takafumi Toyohara）以及第一作者东口善康（Yoshiyasu Tongu）领导的研究团队，在来自四位巴特综合征患者的细胞以及果蝇（Drosophila）模型中测试了MA-5的效果。该研究于2025年6月21日发表在《FASEB期刊》上，结果显示，MA-5能够将细胞能量（ATP）生产提升高达50%，并保护细胞免受氧化应激导致的死亡。
“最让我们兴奋的是，MA-5通过靶向巴特综合征的核心问题——线粒体能量生产缺陷，发挥作用，”阿部解释道，“与仅能缓解症状的现有治疗方法不同，MA-5实际上改善了细胞能量生成的根本原因。”
选择MA-5作为治疗手段的原因在于它增强了两种关键线粒体蛋白——mitofilin和ATP合成酶之间的相互作用，从而提高了能量生产的效率。因此，这种机制直接解决了巴特综合征中细胞功能障碍的根本原因。
电子显微镜显示，MA-5纠正了果蝇肌肉组织中的线粒体结构异常。正常肌肉组织显示出规则的线粒体嵴结构（图A），而巴特综合征模型则表现出特征性的异常线粒体结构，包括同心嵴和囊泡（图B）。经MA-5处理后，线粒体结构恢复正常（图C）。
在基于巴特综合征诱导多能干细胞（iPS细胞）模型的人类肌肉细胞中，MA-5纠正了异常的线粒体结构并减少了细胞应激标志物。在患有巴特综合征的果蝇中，该药物显著提高了它们的攀爬能力（体力活动能力）并使心率恢复正常——这两项关键症状反映了该疾病对人体的影响。此外，MA-5还恢复了果蝇肌肉组织中正常的线粒体结构。
这些令人鼓舞的结果表明，MA-5解决了巴特综合征患者面临的最大挑战，这将显著提高他们的生活质量。在日本完成的第一阶段临床试验取得了成功，研究团队正准备很快开始第二阶段试验。
“我们使用患者细胞、iPS细胞模型以及巴特综合征果蝇模型验证了MA-5的效果，”阿部表示，“所有这些研究的证据都支持它在巴特综合征患者中的潜在有效性，我们希望在下一次临床试验中进一步验证这一点。”
考虑到当前可用的治疗选择有限，这项研究为患者及其家庭带来了更好的未来希望。重要的是，MA-5可以口服，这对儿科患者的用药管理更加便捷。这是首个进入临床试验阶段的巴特综合征口服药物。
研究结果表明，MA-5可能成为巴特综合征的首个疾病修饰疗法，为患者提供超越当前对症治疗的新方案。
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