全球人类细胞图谱（HCA）联盟的研究人员今天（11月20日）在《自然》及其姊妹期刊上发表了一组超过40篇的同行评审论文，报告了他们在更好地理解人体细胞方面的重大进展。这组论文突显了许多大规模数据集、人工智能算法和生物医学发现，这些成果已经彻底改变了我们对人类身体的理解。研究包括揭示胎盘和骨骼的形成、大脑成熟过程中的变化、新的肠道和血管细胞状态、对COVID-19的肺部反应、遗传变异如何影响疾病等。这些论文由世界各地的研究人员贡献，提供了构建大规模细胞图谱所需的基本工具和示例。这些研究共同证明了HCA作为一项大胆努力，旨在捕捉人类多样性的所有方面，包括遗传、地理、年龄和性别。
HCA正在开发和使用单细胞和空间基因组学的实验和计算方法，以创建所有人类细胞的全面参考图谱——生命的基本单位——以此为基础来理解人类健康并诊断、监测和治疗疾病。迄今为止，来自100多个国家的3,600多名HCA成员已合作分析了10,000多人的超过1亿个细胞。研究人员目前正在努力组装第一版人类细胞图谱，最终将扩展到包括数十亿个细胞，涵盖所有器官和组织。这组在《自然》系列期刊上发表的研究展示了HCA使命在三个方面的主要进展：绘制个体成人组织或器官的地图；绘制发育中的人类组织地图；开发突破性的新分析方法，包括基于人工智能/机器学习的方法。参与的研究人员是HCA的18个生物网络的成员，每个网络都专注于特定的器官、组织或系统。
剑桥干细胞研究所的HCA创始联合主席萨拉·泰奇曼教授说：“人类细胞图谱是一项全球性倡议，已经在改变我们对人类健康的理解。通过创建一个全面的健康人体参考图谱，就像细胞生物学的‘谷歌地图’一样，它建立了一个基准，用于检测和理解健康和疾病背后的变化。这种对组织内特定基因、机制和细胞类型的深入了解，为更精确的诊断、创新药物发现和先进的再生医学方法奠定了基础。”
基因泰克公司的HCA创始联合主席阿维夫·雷格夫博士说：“这是HCA社区的一个关键时刻，因为我们正朝着实现第一版人类细胞图谱迈进。这组研究展示了自2017年HCA白皮书发布以来，在生物学和人工智能方面取得的重大进展，这些进展现在提供了许多生物学和临床见解。这个大规模、社区驱动、全球代表性和严格策划的图谱将不断进化，并向所有人开放，以推进我们对健康人体和疾病治疗的理解。”
该论文集中的一些研究提供了对特定组织和器官的详细分析，揭示了对理解疾病重要的新生物学发现。例如，一份关于健康和病变组织的人类肠道细胞图谱识别出一种可能参与肠道炎症的肠道细胞类型[Oliver等人]，为调查和最终治疗溃疡性结肠炎和克罗恩病等疾病提供了宝贵的资源。新的论文集还包括人类组织在发育过程中的新地图。这些包括第一张人类骨骼发育图，揭示了骨骼是如何形成的[To等人]，阐明了关节炎的起源，并确定了参与骨骼疾病的细胞。另一项研究描述了妊娠早期胎盘的多组学图谱，包括对控制胎盘发育和功能以提供营养和保护胚胎的遗传程序的洞察[Shu等人]。这些和其他发育生物学研究增加了我们对时间和空间中健康发育的基本理解，并为创造治疗方法提供了蓝图和资源，因为许多疾病起源于人类发育过程。
一篇伴随文章强调了纳入历史上代表性不足的人群样本的重要性，并描述了旨在促进公平科学的行动和原则[Amit等人]。印度约翰·C·马丁肝病研究与创新中心的帕尔塔·马朱姆德教授，同时也是HCA组织委员会成员和HCA公平工作组联合主席，说：“HCA的一个关键优先事项是确保广泛的人类多样性——遗传、文化和地理——的代表性。HCA的研究，如亚洲免疫多样性图谱和对马拉维COVID-19样本的独特病理差异的分析，展示了大规模国际科学合作的非凡力量。”
另一篇文章阐述了HCA在制定广泛的基因组科学伦理指导方面的作用，并向全球科学家提供这些建议[Kirby等人]。正如人工智能已经革命性地提高了人类快速处理文本的能力，它现在也在帮助科学家在细胞水平及更高层次上更深入、更全面地理解生物学。该论文集介绍了新的AI方法，以更好地理解和分类细胞类型，并在这个庞大的图谱中搜索细胞。例如，SCimilarity[Heimberg等人]使研究人员能够比较单细胞数据集，以在不同的组织和背景下识别相似的细胞类型，类似于“反向图像搜索”可以搜索照片。其他研究团队解决了长期存在的挑战，如根据细胞属性将其分类为分层组，称为细胞注释[例如Ergan等人和Fischer等人]。
世界卫生组织首席科学家杰里米·法拉尔博士说：“这一来自国际人类细胞图谱社区的里程碑式论文集强调了在绘制每种人类细胞及其随成长和衰老而变化的过程中的巨大进展。从这些发现中获得的见解已经重塑了我们对健康和疾病的理解，为将影响全世界生命的变革性健康益处铺平了道路。”
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