詹妮弗，53岁，本可以在三岁时就被诊断并治疗低磷酸酯酶症（HPP）。这种罕见的遗传性进行性代谢疾病，常带来改变生活的症状，有时甚至致命。对詹妮弗而言，最初症状表现为过早且异常的牙齿脱落。这一早期预警仅被当作牙科病历上的便签而被忽视，未采取进一步行动。直到近40年后，在成年期饱受肌肉和关节剧痛折磨并进行大量自主医学研究后，詹妮弗才得到正确诊断和治疗。
她的故事是加拿大300万罕见病患者面临的严峻现实。对他们而言，平均需要近四年时间和六位专科医生的咨询才能获得诊断，部分患者耗时更长。
这一问题对罕见病患者而言是一场真正的"诊断之旅"，他们常经历漫长艰辛的旅程，充斥着误诊、重复检测、不必要的治疗、不确定性和痛苦。患者及其家庭承受着巨大的情感、身体和经济负担。
往往延长这一本已复杂过程的是高度碎片化的医疗数据。加拿大的医疗记录基础设施未集中于公共数据存储库，导致省级和患者层面、初级保健、专科医生与医院之间形成信息孤岛。
除给医疗系统带来经济负担和压力——包括反复的医生就诊、急诊访问及多次转诊外——这些信息孤岛还严重阻碍健康公平。罕见病患者通常需跨专科见解，因此受影响最大。
因此，我们必须改善加拿大罕见病的诊断时间。
快速发展的技术正将人工智能（AI）引入医疗保健领域。AI不仅能简化日常生活，更有能力变革医疗系统。
我们必须确保数字革命中不落下任何患者。以创新推动的健康公平至关重要，对罕见病患者而言，核心问题凸显：如何利用AI和数字创新缩短其诊断之旅？
AI处理海量异构数据的能力使其能识别人眼可能遗漏或需更长时间发现的模式、相关性及潜在诊断。通过捕捉模糊模式并怀疑罕见疾病——其中部分连医疗专业人员都可能从未接触——它可识别潜在患者，加速诊断，并以前所未有的洞察力赋能临床医生，确保患者及早获得正确治疗。
更令人鼓舞的是，这一变革已在发生。
安大略省东部儿童医院的ThinkRare项目便是绝佳范例。ThinkRare作为全球首个突破性AI搜索算法，能识别可能患有未诊断罕见遗传疾病的儿童和青少年，将其转诊进行基因检测，更快解答关键医学问题，实现早期干预，最终终结诊断之旅。该算法并非仅筛查少数疾病，而是覆盖6500多种罕见疾病。
该算法可筛查的疾病包括HPP，这提醒我们詹妮弗40年的历程正是我们致力于改变的现实。它表明如今借助ThinkRare等创新，我们能改写这一叙事，转变护理方式，推进罕见病患者的健康公平。
鉴于AI的巨大潜力，我们必须果断行动。首要任务是优先投资促进创新的政策与基础设施，激励技术与医疗协作，构建强大数据平台，并支持医疗专业人员的培训与技能提升。其次，建立安全且以患者为中心的数据共享机制至关重要，尤其针对罕见病患者，简化其选择参与的流程。必须牢记，任何技术都须首先合乎伦理地应用，并建立负责任的流程以确保数据隐私与安全。
政策制定者、医疗保健利益相关者及创新者：我们均须确保无患者群体在新技术与数字革命中被落下。
詹妮弗的故事不应成为常态。相反，我们应展望无人等待的未来——当儿童显现罕见疾病最早迹象时，能在数周或数月内而非数十年后获得准确诊断，实现及时干预，让生活摆脱诊断之旅的阴影。
这是我们必须共同构建的未来。
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