新加坡——对于患有罕见且几乎闻所未闻的疾病和病症的男性和女性来说，寻找治愈方法——或至少缓解症状——常常感觉不可能实现。
事实上，患上罕见疾病（定义为每2000人中少于1人罹患的疾病）就像出生时抽到了下下签。
国立大学医院（NUH）遗传学家陈慧琳（Chin Hui-Lin）兼职副教授表示，由于这些疾病数量极少且症状往往不具特异性，许多病症可能被忽视或漏诊。
新加坡约有3000人患有此类疾病，其中一些在婴儿期就被诊断出来，另一些则在童年或成年后才确诊。
至今已发现7600种遗传性疾病，并且每年都有更多新发现。陈教授说，遗传性疾病通常由个体基因的差异或变化引起。虽然许多遗传性疾病是由受影响或携带致病基因的父母遗传而来，但有些疾病也可能在孩子身上出现，即使父母双方均未患病。新突变可能发生在精子或卵细胞中，或在胚胎发育早期。在那个阶段，每次细胞分裂时，DNA都需要在两部分中复制。遗传学家表示，这更像是手动打字，而非复印，因此错误可能发生。
通常，对于罕见病患者，基因检测可能不会尽早进行，因为大多数医生会首先检测常见的可治疗疾病，以及其他考虑因素。陈教授说：“医疗团队可能会推迟遗传评估，因为普遍认为大多数遗传性疾病缺乏根治性治疗方法，但医学领域的快速进步正在改变这一现状。”
他以43岁的家庭烘焙师普纳姆·乔杜里（Poonam Choudhary）为例。普纳姆女士在2018年开始出现腿部突然无力，导致跌倒。医生怀疑她的病情是脊髓功能障碍所致，让她接受了扫描和血液检查以确定病因。陈教授说：“其中包括维生素B12缺乏。普纳姆女士被发现维生素B12水平极低，这被认为是主要原因，因此治疗集中在这一点上，她反应良好。”但她的病情恶化，到2025年，核磁共振成像扫描显示她的大脑出现了更多异常。陈教授说：“我们也非常困惑，虽然维生素B12水平在改善，但她的同型半胱氨酸水平却持续升高。”同型半胱氨酸是血液中的一种氨基酸，可导致心血管疾病、中风、血栓以及认知能力下降，包括记忆丧失、思维混乱和模糊思维或脑雾。
转向基因
通常，当患者病情没有改善时，不同学科的专家往往会将问题提交给遗传学领域的同事，这通常是最后的手段。此时陈教授和她的团队接手。
NUH遗传与代谢科的专家与院内众多学科紧密合作，以解开看似令人费解的症状所隐藏的线索，旨在为那些可能多年无法弄清病因的患者提供答案。根据美国国家推进转化科学中心的统计数据，罕见疾病确诊需要3到15年，这样才能“尽早”给患者答案，使他们“有最好的机会获得更好的结果”。及时诊断意味着可以更早地与患者和照护者讨论治疗方案、预后和预期护理，在困难情况下提供一定程度的确定性和保证。
陈教授告诉《海峡时报》：“与不同学科合作，尤其是神经内科团队，我会尽职尽责地审查之前进行的检查清单，知道团队非常彻底，我就能只专注于病情可能的遗传原因。”
在普纳姆女士的病例中，陈教授说，当她查看患者的生化检测结果时，她注意到其维生素B12和叶酸水平偏低，这解释了部分症状。但当补充B12后症状未能完全缓解时，陈教授转而从普纳姆女士的代谢缺陷或基因中寻找答案。陈教授说：“这种情况极为罕见。过去10年里我们可能只见过一两例，但正是有这种经验让我们怀疑可能是亚甲基四氢叶酸还原酶相关的常染色体隐性高同型半胱氨酸血症。”这种疾病大约影响每10万到20万人中的1人，导致氨基酸同型半胱氨酸水平升高。
对于像普纳姆女士这样面临罕见病诊断不确定性的患者，遗传咨询提供量身定制的信息、指导和支持，帮助他们了解病情、选择检测方案并做出明智的护理决策。陈教授团队中一位重要成员是遗传咨询师施瑞雅·S·谢蒂（Shreya S Shetty）。虽然她没有接受过医学培训，但施瑞雅女士在向患者解释基因检测的益处、风险和效用以及协调检测流程方面发挥着关键作用。她说：“我帮助患者就诊断甚至生殖选择（如果他们想要孩子）做出明智的决定。这里的目标是让患者掌握知识和支持，以应对遗传健康决策和管理。”
一旦确定了遗传原因，普纳姆女士于2025年11月被开具甜菜碱处方，以帮助清除高同型半胱氨酸血症。陈教授说：“我们看到她的认知功能、记忆力、运动和协调能力有了显著改善。”她补充道：“许多遗传学家的希望是，医生和患者能在医疗旅程早期考虑遗传原因的可能性，以避免患者的诊断漫游。这样，早期获得诊断的患者可以获得不同的治疗选择。”
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