2022年，约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院的Heather Volk和Christine Ladd-Acosta教授获得了美国国立卫生研究院（NIH）提供的1170万美元、为期五年的自闭症研究中心卓越（Autism Center of Excellence）资助，以进行一项广泛的研究。
NIH的自闭症研究中心卓越项目资金来源于《自闭症CARES法案》，该法案可追溯到乔治·W·布什总统时期。二十多年来，《CARES法案》通过向NIH、疾病控制与预防中心（CDC）以及卫生资源和服务管理局（HRSA）拨款52亿美元，显著推动了自闭症研究的进步。
尽管这些机构的预算最近受到了审查，NIH也提议大幅削减其研究资金，但像Volk和Ladd-Acosta领导的这类项目对于美国保持其在医学创新领域的领先地位至关重要。《CARES法案》资助的研究已经改变了无数人的生活。由于对自闭症及其共病的心理和身体健康的深入了解，早期干预服务得到了改善，儿童平均诊断年龄提前，更加个性化的医疗护理和支持成为可能。
Ladd-Acosta和Volk希望通过他们的研究进一步推进这些进展。他们的项目名为GEARs（结合基因组学和环境科学以加速自闭症谱系障碍研究和实践），位于布隆伯格公共卫生学院的温迪·克拉格自闭症和发育障碍中心。该项目旨在确定增加儿童自闭症发病风险的环境因素。虽然遗传因素在自闭症中起着重要作用，但仅凭DNA无法完全解释美国大量被诊断为自闭症的儿童数量。Volk和Ladd-Acosta及其庞大的研究团队正在研究遗传和环境因素之间的相互作用如何增加自闭症症状及共病的发生率。他们最终的目标是改善自闭症患者的生活质量，特别是那些经历癫痫、抑郁或胃肠道问题等共病的人群。
“如果没有NIH的资金支持，我无法获得对我职业生涯至关重要的培训，”Heather Volk说，“我不会在这里。”
作为公共卫生研究人员，Volk的工作依赖于美国政府的资源。“凭借NIH的资金，我不仅希望理解自闭症和神经发育障碍并改善受影响人群和家庭的健康，还希望激励其他公共卫生科学家加入这一领域。我们的网络可以帮助解决关于环境及其与遗传相互作用的关键研究空白，同时为未来的科研人员提供一个发展自己职业生涯的平台。”
GEARs项目拥有独特的优势，因为它拥有庞大的全球网络——来自世界各地的18个研究中心参与了这项研究，GEARs团队可以分析超过175,000名参与者的数据。这些数据包括从环境暴露调查到医疗记录再到生物样本的所有内容。
由于自闭症发展的复杂遗传和环境因素，流行病学研究本身无法揭示全部真相。这时，布隆伯格公共卫生学院的Thomas Hartung和Lena Smirnova教授发挥了作用。他们正在使用从被诊断为自闭症的个体身上提取的皮肤细胞样本培育脑类器官，即三维神经元簇，这些类器官会自我组织成一种迷你大脑。这些类器官将使Hartung和Smirnova能够在实验室中测试不同环境因素对不同基因背景下神经发育的影响，从而验证从人类观察数据集中得出的结果。
启动如此规模的项目需要大量的前期工作；仅第一年就花费了大量的时间和精力处理文书工作和数据权限问题。但现在，GEARs已经准备好进入实际研究阶段。得益于NIH的资金支持，研究团队已经组建完毕并开始进行数据收集、分析和类器官培养。这是世界上最大的自闭症基因-环境交互研究项目，没有联邦政府的支持，这个项目是不可能实现的。
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