阿尔茨海默病往往在人们察觉问题之前就开始悄然发展。
这一认知症状出现前可能长达十年或更久的空白期，正是麻省理工学院(MIT)主导的研究团队希望介入的关键时机。该团队近日发布了FINGERS-7B，据称这是首个专门构建的AI基础模型，旨在通过更早、更准确地识别高风险人群，使阿尔茨海默病变得可预防。
该模型由AI研究人员、医生和科学家团队共同开发，整合了数万名高风险个体的生活方式、临床、基因组和蛋白质组数据。系统设计为同时解读这些信号，而非逐一分析，旨在发现研究团队所称的临床前期阿尔茨海默病的多组学生物标志物。
综合多类生物证据
该项目的独特之处不仅在于数据规模，更在于模型处理数据的方式。FINGERS-7B经过训练，能够从生活方式信息、临床记录、生物标志物、基因组数据和蛋白质组信号中联合学习。围绕该模型构建的更广泛平台名为FINGERPRINT，它将模型与能够执行自动化多组学分析的AI代理相结合。
核心理念是：当多层次的生物学和行为数据被综合考察时，疾病风险可能更容易被检测到。模型不是将每个组学领域视为独立的谜题，而是同时寻找所有领域的模式。研究团队表示，这种整合视角使系统能够在单一数据源无法完成任务的情况下，实现更早、更准确的检测。
"我们每个人都携带一个生物指纹，基本上是一组独特的信号组合，揭示疾病风险，如果得到正确理解，可以实现阿尔茨海默病的预防和治疗，"麻省理工学院-诺和诺德AI研究员、FINGERPRINT联合负责人阿德里安·诺里加(Adrian Noriega)表示，"FINGERPRINT是一个由专业代理和新型基础模型组成的发现加速引擎，它们解读这些生物信号，帮助我们寻找新的生物标志物、预防干预措施和治疗方法。"
诺里加与布罗德研究所(Broad Institute)研究学者阿维德·戈卢维茨基(Arvid Gollwitzer)共同领导该项目，后者负责FINGERS-7B的设计和训练。
准确性声明与个性化预测
在WW-FINGERS网络的数据集上，研究团队称FINGERS-7B提供的临床前期诊断准确度比先前方法高出四倍。在应答者分层方面，该模型也报告了130%的改进，这一指标可帮助研究人员区分哪些人更可能从特定干预中受益。
这些发现意义重大，因为临床前期阿尔茨海默病是明显认知症状出现之前的阶段。如果能在这一阶段识别风险，研究人员和临床医生可能有更长的窗口期来测试预防策略、生活方式改变或疗法，从而在显著衰退开始前进行干预。
该模型还设计用于生成个性化分析。研究团队表示，给定一个人的数据，它能够评估风险、预测认知衰退的可能进程，并预测从饮食改变到药物治疗等可能干预措施的效果。
麻省理工学院学习与记忆皮考尔研究所(Picower Institute for Learning and Memory)主任、皮考尔教授李慧仪(Li-Huei Tsai)表示，随着阿尔茨海默病实验室生成越来越大的数据集，对这种整合的需求多年来一直在增长。
"即使像我们这样的阿尔茨海默病研究实验室已经具备生成大量数据的能力，包括来自人体组织样本的遗传、表观遗传和蛋白质组谱，我们也面临着真正整合所有这些数据以获得个体风险、预后和可能治疗反应的全面视图的挑战，"李慧仪表示，"早期就很清楚，FINGERPRINT将成为AI如何提供帮助的一个显著范例。"
建立在走向全球的预防研究基础上
这项工作建立在米娅·基维佩尔托(Miia Kivipelto)教授的FINGER研究基础上，这是一项里程碑式的研究，专注于认知功能未受损但有风险的老年人。该研究后来启发了全球WW-FINGERS网络，目前已覆盖40个国家和3万名参与者。
这些研究聚焦于有助于预防疾病发作的风险因素和生活方式干预。新项目在WW-FINGERS临床和生活方式信息基础上，叠加了额外的生物标志物、基因组和蛋白质组数据集，并借助合作实验室和行业伙伴的支持。
由李慧仪领导的麻省理工学院大脑衰老计划(Aging Brain Initiative)去年6月向诺里加和机械工程教授乔瓦尼·特拉维索(Giovanni Traverso)提供了10万美元的资助，帮助启动了这项工作。研究团队称，在10个月内，他们完成了FINGERS-7B的训练，将其部署在AD Workbench中，并使该模型可供外部使用。
对于一个试图连接医学、生物学和大规模AI的项目来说，这一时间表令人瞩目。
开放获取、共享工具与全球合作伙伴
研究团队已将该模型开源。其权重、训练代码和评估流程都是公开的，这意味着其他研究小组可以将FINGERS-7B应用于自己的患者队列，并将结果贡献回来。
该模型还部署在阿尔茨海默病数据倡议组织(Alzheimer's Disease Data Initiative, ADDI)运营的安全云环境AD Workbench中，全球阿尔茨海默病研究人员都在使用这一环境。这种设置旨在降低采用门槛。研究人员和临床医生可以在他们已经工作的环境中使用该系统，无需移动敏感的患者数据或从零开始构建新基础设施。
FINGERPRINT项目的其他成员包括李慧仪、特拉维索和基维佩尔托。行业合作伙伴包括阿拉马尔生物科学(Alamar Biosciences)和诺和诺德(Novo Nordisk)。其他机构合作伙伴包括布罗德研究所、耶鲁大学、伦敦帝国理工学院和布莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital)。
甚至在公开发布之前，该项目就开始吸引外界关注。今年2月，达沃斯阿尔茨海默病合作组织(Davos Alzheimer's Collaborative)和FINGERS脑健康研究所(FINGERS Brain Health Institute)宣布建立合作伙伴关系，利用FINGERPRINT支持阿尔茨海默病预防研究。该合作伙伴关系的一个既定目标是使这项工作具有全球包容性，捕捉全球人口的多样性。
该团队还从大约200支队伍中脱颖而出，成为上个月由ADDI和盖茨风险投资(Gates Ventures)赞助的哥本哈根AI洞察数据奖(AI Insights Data Prize)竞赛的决赛入围者。
"总得有人为阿尔茨海默病预防构建基础模型栈，"戈卢维茨基表示，"它应该是开放的，而且应该是现在。"
研究的实际意义
如果该系统在更广泛使用中表现如预期，其最大贡献可能在于实用性而非理论性。更早的风险预测可以帮助研究人员在症状出现前确定预防研究的对象，此时干预措施更有可能改变疾病进程。
应答者分层结果也指向第二个用途：将人群分为更精确的组别用于试验和治疗研究。在阿尔茨海默病风险受生物学、健康史和日常生活塑造的领域，这种分组可以使研究更具针对性，减少盲目性。
开源发布也很重要。因为外部团体可以通过AD Workbench在自己的队列上测试该模型，该项目被设置为共享研究基础设施，而非封闭产品。这可能会加速验证，扩大参与度，并推动阿尔茨海默病预防研究朝着更加整合、数据丰富的方向发展。
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