基因组学提供了前所未有的机会来增强疾病预防、早期诊断和个性化治疗。行业洞察 发布日期：2024年12月2日 | Kate Robinson
Kate Robinson 是 Technology Networks 的科学编辑。她在2021年获得生物医学科学学士学位后加入团队。了解我们的编辑政策
Mohamed Alameri, 博士
Mohamed Alameri, 博士
研究与特别项目科长
阿布扎比卫生部
Mohamed Alameri博士在阿布扎比卫生部（DoH）担任研究与特别项目科长。他拥有遗传学和细胞及基因治疗的学士、硕士和博士学位。目前的工作重点是DoH的基因组学进展，包括协助令人瞩目的阿联酋基因组计划。了解我们的编辑政策
基因组学如何影响疾病预防和早期诊断？
Kate Robinson (KR)：基因组学如何影响疾病预防和早期诊断？
Mohamed Alameri, 博士 (MA)：基因组学有可能改变人类未来的健康。从个性化医疗到提高我们诊断、治疗甚至预防疾病的能力，基因组学作为全球公益的革命力量，其潜力不容小觑。在阿拉伯联合酋长国（UAE）和阿布扎比酋长国，我们迅速认识到基因组学改善公共卫生的潜力。我们着手在该地区建立一个“基因组绿洲”，通过与领先的技术公司和初创企业的战略合作伙伴关系，推动基因组研究创新。这一活动的成果之一就是EGP，这是阿布扎比卫生部（DoH）和阿布扎比技术集团M42之间的公私合作伙伴关系。EGP于2019年启动，旨在为阿联酋公民开发遗传图谱，并加速预防和诊断医疗解决方案的发展，以造福当前和未来几代人。自2019年以来，EGP已经使用尖端的DNA测序和人工智能（AI）技术对超过65万个阿联酋基因组进行了测序。EGP的产出将推动前沿研究，支持公共卫生倡议，并改善慢性病和遗传病的管理。通过识别遗传倾向，这些数据将促进更健康、更长寿的生活，并为阿联酋的国家医疗保健战略做出贡献。与国际伙伴合作，我们希望阿布扎比能够增强全球对人类基因组的理解，并支持从一刀切模式向精确、主动和个性化的转变，以惠及全球公共卫生。
应用基因组学见解进行人口范围的医疗保健解决方案的关键挑战是什么？
Kate Robinson (KR)：应用基因组学见解进行人口范围的医疗保健解决方案的关键挑战是什么？
Mohamed Alameri, 博士 (MA)：将基因组学见解整合到更广泛的医疗保健系统中，以提供有效的干预措施，是一个重大挑战。因此，我们正在创建世界上最智能的医疗保健系统，该系统基于三个核心支柱：数据驱动的智能、分析提供的洞见和数字工具推动的参与和体验。这个智能系统依赖两个核心支持者来运作：EGP和Malaffi，该地区的第一个健康信息交换平台。Malaffi连接了私营和公共实体的公共健康记录，促进了医疗保健数据管理的一致性和全面性。当结合使用时，Malaffi和EGP使我们能够获得微观和宏观人口的洞见，帮助我们了解酋长国不断变化的需求，从而提供个性化和预防性的医疗保健计划。创新的数字工具将这一系统带给患者、提供者和研究人员，使我们在开发医疗干预措施时不断提高标准。我们推出了名为Sahatna的患者健康应用程序，该应用程序提供访问Malaffi健康记录的功能，具有预约安排、远程医疗服务、AI工具等。这为人们提供了安全、便捷和无缝的高级医疗服务。
大规模基因组计划如EGP如何塑造中东和北非（MENA）地区及以外的精准医疗？
Kate Robinson (KR)：大规模基因组计划如EGP如何塑造中东和北非（MENA）地区及以外的精准医疗？
Mohamed Alameri, 博士 (MA)：在DoH，我们认为合作是解锁新机遇的关键。我们的基因研究战略深深植根于建立国际伙伴关系，以支持全球公共卫生的未来保障。通过与当地和全球研究和医疗机构的合作，我们启动了几个利用EGP的基因数据和洞见的试点项目：
- 旗舰个性化医疗计划：专门针对乳腺癌的个性化护理计划已经在阿布扎比的克利夫兰诊所为乳腺癌患者提供个性化护理，结合AI重新校准每日放射治疗，从而提高疗效并减少副作用。
- 心血管计划：旨在检测导致心血管疾病的基因变异，有助于诊断和预防。
- 先进预防计划：引入了婚前基因筛查。该测试覆盖了570个基因，涉及840多种常染色体隐性疾病，旨在通过避免反复出现的遗传疾病来提高家庭的健康和生活质量。
- 药物基因组学计划：旨在生成药物基因组报告，辅助个性化药物管理。
阿联酋是世界上罕见疾病发病率最高的国家之一，估计约80%的罕见疾病有遗传起源。因此，基因组数据对于预防、诊断和开发罕见疾病的治疗方法至关重要。通过与当地医院和学术机构合作开展的旗舰项目，DoH致力于防止遗传疾病的发生，对婴儿进行早期检测筛查，并支持快速诊断以实现及时干预。我们拥有无与伦比的多样化基因组数据、研发投资、监管敏锐度、领导层支持和本地需求的组合。阿布扎比是一座准备在全球范围内对罕见疾病产生持久影响的城市。
EGP如何解决基因组学中的未满足需求？
Kate Robinson (KR)：EGP如何解决基因组学中的未满足需求？
Mohamed Alameri, 博士 (MA)：EGP满足了全球基因组数据集中迫切的未满足需求。大多数历史数据集不包括中东和北非（MENA）地区的人群遗传学，这使得这一代表性不足的人群处于不利地位。EGP旨在收集一百万个样本，通过其丰富的基因组数据解决MENA地区的基因组差距，这些数据由健康信息交换平台Malaffi的数据补充。2024年5月，DoH与M42和哈利法大学共同推出了阿联酋基因组参考平台（Emirati Genome Reference Platform, EGRP）。EGRP捕捉了阿联酋人的独特遗传多样性，并支持转化研究，以推进创新和个性化医疗保健解决方案。目标是通过进一步了解2型糖尿病、心血管疾病和某些癌症的遗传因素，使个性化医疗更加包容MENA人群。EGP对于实现阿联酋为所有人创造更健康未来的愿景至关重要，我希望我们能成为全球典范，展示基因组学如何重塑健康未来。
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