失去一个儿子，却发现他的生命拯救了姐姐——这对列治文的一对夫妇来说，将是永远最矛盾的一天。
七岁的斯凯拉被诊断患有心肌病，这是一种罕见的、未被诊断出的心脏疾病，但这一发现是在她弟弟西拉斯去世后才被确认的。
斯凯拉的母亲李贝贝说，她和丈夫杰森·李注意到女儿在一岁左右时不像其他孩子那样挥舞双手，但当时认为孩子发育有差异，“似乎没有人在意”。
当斯凯拉18个月大、西拉斯刚出生时，李发现斯凯拉仍然不会走路，担忧变得明显，促使他们请求检查。
医生排除了听力和视力问题，直到做了核磁共振成像，显示大脑信号异常，但诊断仍不明确。
与此同时，西拉斯表现出与斯凯拉相似的症状，只是他活动能力更强。有一次西拉斯看起来生病了，很疲惫，但医生认为是流感或感冒，因为当时是流感季节。
然而，2021年，这个家庭的生活发生了更剧烈的转变：西拉斯在13个月大时突然心脏骤停，尽管卑诗省儿童医院团队全力抢救，他还是去世了。
李告诉《列治文新闻》，当时医院工作人员发现西拉斯患有心肌病——一种严重且进行性的心脏病，会延缓肌肉将血液泵送到全身的功能。
“那时他们意识到我们需要给斯凯拉做检查，”李说。
“如果我们不知道西拉斯有心肌病，我们就不会知道斯凯拉也有同样的问题，因为当时的变化非常细微。他的去世在某种程度上挽救了斯凯拉的生命。”
卑诗省儿童医院儿科心脏病专家凯瑟琳·阿姆斯特朗医生负责斯凯拉的病情并持续追踪，她解释说心肌病有不同的类型。
斯凯拉患的是扩张型心肌病，即心脏本身扩大并变得虚弱，导致心脏无法有效泵血。
“这会导致儿童出现明显症状，并可能引发我们所说的心力衰竭症状，意味着儿童会难以增重、运动，并出现呼吸急促，”阿姆斯特朗说。
扩张型心肌病会导致进食和生长问题，并影响整体发育能力，使其无法像正常儿童一样发育。
心肌病有多种原因，包括遗传缺陷、冠状动脉问题或代谢性疾病。有些病例“完全出乎意料地发生，目前截至2026年我们不知道潜在原因，”阿姆斯特朗解释说。
“心肌病非常棘手，不仅难以治疗，而且首先很难识别它，”她说。
阿姆斯特朗补充说，儿童出现该疾病的首个症状通常是在极端病例中或突发心脏事件之后。
“这通常是在尸检时才被发现的，因为儿童尤其往往直到很晚期、病情进展到相当严重时才会出现症状。”
当被问及卑诗省儿童医院团队如何确定西拉斯和斯凯拉的心脏之间存在关联时，阿姆斯特朗解释说，一旦在儿童身上发现任何类型的心肌病，就会采集详细的家族史。
这还包括直系和旁系亲属、临床体格检查、心脏专项检查（如心电图）和超声心动图。根据孩子的年龄，还会进行进一步的心脏检查，以及运动负荷试验。
“在李家的病例中，正是因为她弟弟的出现，我们才能够对她和她的父母进行筛查，然后发现她患有和弟弟一样的疾病，但处于较轻的阶段，我们能够进行干预并给予医疗支持，”阿姆斯特朗说。
“这个家庭非常了不起。他们是在最悲惨的情况下到来的——失去了儿子——但他们一直继续为女儿争取权益。”
她补充说，他们一直在为研究机构筹款，不仅为了帮助照顾斯凯拉，还为了帮助在卑诗省乃至全国更广泛的范围内筛查和研究更多罕见心肌病。
带着希望前行
由于肌肉相关活动受限，手部和腿部颤抖是斯凯拉病情的一些症状，但李说她的女儿“情况很好”。
“虽然她还不会跑，但她现在能走得很快了，”李说，并补充说斯凯拉需要特殊的医疗矫正支具来帮助稳定和支撑她的双脚，以保持活跃。
“她的运动技能、语言以及生活的方方面面仍然需要一些帮助，但正在缓慢进步。”
斯凯拉喜欢上戏剧课、游泳课和骑马课，她在语言治疗、物理治疗和职业治疗的空隙时间参加这些课程。
“她的日程很满，但有时我们会觉得自己给她安排太多了？但她很喜欢，”李说。
为了将斯凯拉的心脏状况控制在可控水平，她每天必须服用四种心脏药物和针对新陈代谢的维生素合剂。
李说，她仍然怀着“非常矛盾的情感”——感激斯凯拉及时得到诊断，同时也为失去西拉斯而悲伤。
“如果我知道斯凯拉有遗传问题，我不会再生一个孩子，但因为有了西拉斯，他也拯救了斯凯拉的生命。”
当被问及西拉斯是什么样时，李形容他是一个非常活跃的宝宝。
“他就是个快乐的小男孩，特别黏妈妈。他总是和我在一起，”李说。
她补充说，她和丈夫目前生活中最可怕的部分是斯凯拉基因状况的罕见性。
“我们不知道它叫什么名字。我们仍在为斯凯尔寻找确切答案的过程中。这种不确定性对我们来说有点可怕，”李说。
据李说，全世界大约有七八个人表现出与斯凯拉相似的基因变化，但资源有限，无法预测斯凯拉长大后的状况会是什么样。
李说，她的家人很感激有卑诗省儿童医院的医生不懈努力为斯凯拉寻找答案。
“作为父母，你不想让它成为一种负担。你希望她每天都快乐，为她做到最好。”
职业转变
李从事平面设计师工作超过十年，但在2021年经历医护人员在家庭心碎和丧子之痛中展现的善意后，她改变了职业方向。
她告诉《新闻》，她记得那天在急诊室，她瘫坐在地上，悲痛欲绝，但医护人员温柔地照顾着她。
“事情发生时，我瘫倒在地板上，有一位护士。我仍然记得她。她当时已经下班了——我记得大概是晚上七点左右——但她一直陪着我们，”李说。
“她把我带到护士站，让我平静下来。身边的许多人都表现出了极大的同情和关怀，不仅是对西拉斯，还有我们作为家人，以及之后对斯凯拉的关怀。”
李补充说，在研究层面进行基因检测和检查并不容易获得，但医生们帮助他们争取到了资金和预约。
“这需要很多人和资源，我们非常感激，这也激励我去帮助别人。”
受到激励后，李现在在圣保罗医院担任注册实习护士。
“我想对其他人做同样的事，因为我知道在关键时刻一个小小的举动有多么重要和强大，”李说。
她说，罕见病对家长来说会“感到非常孤立和不知所措”，她希望鼓励家长们不要放弃。
“它可能夺走你的生活，但我想让那些家长记住，他们并不孤单。有难以置信的医疗团队和研究人员每天都在努力帮助我们寻找答案。不要失去希望，尽力为你的孩子做到最好，让他们快乐。”
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