亨廷顿病是一种罕见的遗传性疾病，会导致大脑不同区域的神经细胞进行性破坏，从而引起运动、认知和精神障碍。
“当亨廷顿病发展时，你不一定会同时出现运动、精神和行为方面的症状，”犹他大学亨廷顿病卓越中心的联合主任、医师助理梅根·佐恩说。
有些人在一开始只在一或两个领域出现问题，并且在不同程度下，这会影响他们随时间推移完全正常生活的能力。
亨廷顿病的病因
亨廷顿病是常染色体显性遗传，意味着只需从亲生父母那里遗传一个异常染色体的拷贝就足以致病。如果一位父母携带异常基因，他们每个亲生孩子有50%的概率遗传亨廷顿病。佐恩强调，每次生育的风险并不会降低。“每一次都是新的抛硬币，”她说。
症状与发病年龄
亨廷顿病的症状通常在30至50岁之间开始出现，不过佐恩指出发病年龄范围很广。“这种病可能在20岁之前发病，这被称为青少年亨廷顿病（占5%的病例），也可能到75岁甚至更晚才发病，并且病程可持续数十年，”她说。
症状包括：
- 记忆力丧失和健忘
- 难以进行计划和决策
- 对自己疾病导致的缺陷缺乏认知
- 抑郁
- 焦虑和易怒
- 自杀意念和尝试
- 协调性丧失
- 步态和平衡问题
- 不自主运动
患者最常见的最初症状是不自主的抽搐动作。其他症状，尽管罕见，包括攻击性行为以及妄想或幻觉。
亨廷顿病的检测
亨廷顿病涉及某个特定基因的过度重复。重复次数在35次以下为正常，40次或更多则确诊为亨廷顿病，而60次以上则预示着症状会更早出现。虽然简单的血液检测可以发现该问题，但佐恩表示其细节仍不明确。“阳性基因检测可以告诉你将来会患上亨廷顿病，”她说，“但它无法告诉你疾病何时或以何种方式出现。”佐恩深知接受亨廷顿病诊断结果非常困难，因此检测总是在遗传咨询的陪伴下进行，并且仅提供给18岁及以上的人群。年龄要求的唯一例外是当有家族史的儿童出现症状时。“做出检测决定并非轻率之举，并且需要儿童神经内科运动障碍专科医生以及所有相关人员参与，”佐恩说，“我们不会仅仅因为父母想知道信息就给儿童做检测。”
亨廷顿病与家庭规划
亨廷顿病是一种家族性疾病，虽然进展缓慢，但会随着时间的推移而恶化。对于那些担心将疾病遗传给子女的人，可选择产前检测以及体外受精。佐恩说：“通过体外受精，可以进行胚胎植入前遗传学诊断，允许你选择没有基因突变的胚胎。当然，这涉及体外受精相关的成本和挑战。”对于不想承受知道自己患病这一心理负担的人，体外受精过程甚至可以在不透露父母诊断结果的情况下进行。“在这种情况下，植入前诊断是以非告知方式进行的，”佐恩说。“医生只选择和植入亨廷顿病阴性的胚胎，不会告知是否识别出亨廷顿病阳性的胚胎。”无论如何，佐恩说，这都是一个非常私人的决定，许多父母选择暂缓任何基因检测。
亨廷顿病的治疗与未来
目前没有能够阻止、减缓或逆转亨廷顿病病程的治疗方法，因此重点在于控制症状。“有时是帮助改善睡眠或情绪变化，”佐恩说，“或者将患者与相关服务、咨询、言语或物理治疗以及药物联系起来，以应对身体、精神和行为上的变化。”佐恩承认亨廷顿病对家庭和个人产生的影响，她希望继续为他们奋斗。“我们积极参与亨廷顿病的遗传学研究，并且由于它是单基因突变，我们感到很有希望，”她说。“我们很快就会拥有一种可能改变疾病进程的治疗方法。”
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