三兄妹,一个致命基因:理查森家族对抗早发性阿尔茨海默症的斗争Three siblings, one fatal gene: A family’s fight against early-onset Alzheimer’s

环球医讯 / 认知障碍来源:www.livemint.com美国 - 英文2025-07-07 18:42:39 - 阅读时长3分钟 - 1295字
理查森家族携带PSEN1基因突变的成员平均在39岁时开始出现阿尔茨海默症症状,三兄妹中24岁的汉娜·理查森有50%的概率在30多岁时患上这种疾病。研究人员正在探索一种新方法:早期干预能否减缓或阻止高风险人群的记忆衰退?
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三兄妹,一个致命基因:理查森家族对抗早发性阿尔茨海默症的斗争

汉娜·理查森(Hannah Richardson)对自己的未来充满希望,并相信它充满了无限的可能性。然而,这位24岁年轻人的计划却被一个难以想象的现实蒙上阴影——她有50%的概率在30多岁时患上阿尔茨海默病。

汉娜的家庭有一种罕见的基因突变历史,这种突变一旦遗传,几乎可以确定携带者会在年轻时死于一种侵袭性的阿尔茨海默病。目前尚无药物能够阻止这一进程。但现在,研究人员正在探索一种新的可能性:早期干预治疗是否能够减缓甚至阻止高风险人群中的记忆衰退疾病?

一场家族的抗争

汉娜的兄妹包括27岁的莱利(Rylee)和21岁的雅各布(Jacob),他们从小就知道自己的家族被一种神秘而致命的疾病笼罩。他们的祖母、叔叔和其他几位亲戚都在相对年轻的时候表现出记忆力衰退、认知能力下降的症状。最终,这些症状被归因于PSEN1基因的一种突变。这种基因突变会导致早发性阿尔茨海默病,通常在患者的30多岁或40多岁时发病。

对于理查森家族来说,平均发病年龄为39岁。这意味着汉娜和她的兄妹们可能在未来几年内开始出现症状。尽管如此,他们并没有放弃希望。相反,他们选择积极参与科学研究,希望能为自身以及全球其他受类似疾病影响的人找到解决方案。

科学研究的新方向

科学家们近年来越来越关注通过早期干预来应对阿尔茨海默病的潜力。尽管大多数阿尔茨海默病病例是由多种因素引起的,但像理查森家族这样的遗传性病例提供了独特的机会,因为研究人员可以在症状出现之前识别出高风险个体。

目前正在进行的一项研究专注于使用药物或其他治疗方法,在患者出现明显症状之前清除大脑中的有害蛋白质(如β-淀粉样蛋白)。这种方法旨在防止神经元损伤并延缓疾病进展。虽然这些研究仍处于早期阶段,但初步结果令人鼓舞,为像汉娜这样的高风险人群带来了希望。

不确定的未来

尽管科学的进步带来了曙光,但汉娜和她的兄妹仍然面临着巨大的心理压力。他们每天都在思考自己是否会成为下一个发病者,同时也担心如何规划自己的生活。例如,汉娜是否应该追求长期的职业目标?莱利是否应该考虑组建家庭?这些问题都没有明确的答案。

“有时候我会感到害怕,”汉娜在接受采访时坦言,“但我也知道,我们所做的一切不仅仅是为了自己,而是为了未来的世代。”她表示,参与研究让她感到自己正在为更大的事业贡献力量,这给了她某种意义上的安慰。

全球范围内的关注

阿尔茨海默病不仅影响个人及其家庭,还对社会构成重大挑战。根据世界卫生组织的数据,全球约有5500万人患有痴呆症,其中阿尔茨海默病是最常见的类型。随着人口老龄化加剧,这一数字预计将持续增长。因此,寻找有效的预防和治疗方法变得尤为重要。

在美国,阿尔茨海默病的研究得到了政府和私营部门的大力支持。例如,美国国立卫生研究院(NIH)每年投入数十亿美元用于相关研究。与此同时,许多制药公司也在开发新型疗法,以期破解这一复杂的疾病谜团。

结语

对于汉娜和她的兄妹来说,每一天都是一场与时间的赛跑。他们不知道未来会发生什么,但他们选择勇敢面对未知,并希望通过自己的努力推动科学进步。正如汉娜所说:“无论结果如何,我们都将全力以赴。”


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