约瑟夫·盖茨教授正在研究我们的DNA差异如何塑造大脑，并在智力障碍、自闭症、癫痫和脑瘫等疾病中发挥作用。
他的研究结合了大规模基因分析与洞见，帮助识别了这些疾病背后的特定DNA变化——这项工作在理解这些疾病如何产生方面取得了重大突破。
正如盖茨教授所解释的，科学家们一直能看到月亮，但缺乏到达那里的手段。
"我们每天都看到月亮……但我们需要火箭。"他说。
"对我来说，火箭实际上是人类基因组参考DNA序列的完成。从那里，我们终于可以更深入地了解我们的生物学，了解我们的痛苦。"
盖茨教授没有专注于大脑通常如何工作，而是研究了发育过程中可能出现的问题。
"当事物损坏时，你更能理解它们如何工作，"他解释道。
"我开始研究残疾，通过这些自然实验的例子——或者说是事物没有按计划进行的自然实验——来了解我们本应如何工作。"
早期估计认为可能有10万个基因；现在科学家知道接近2万个。尽管数量减少了，但复杂性却只增不减。
"我们完全低估了复杂性，"他说。
"现在我们知道大约有5000个基因，当它们出错时会导致临床结果——其中大部分影响神经发育，比如大脑。多年来，人们认为脑瘫是生产过程中的问题造成的。"
"现在我们知道，高达三分之一的这些儿童……是由主要遗传因素驱动的。这些原因从生命的最初几天——从受孕时就存在。"
这些发现突显了基因和环境之间错综复杂的联系——没有一种解决方案适用于所有情况。"一种改变并不总是导致一种结果，"盖茨教授说。"一种改变可能导致多种不同的结果——即使是同卵双胞胎也可能表现不同。人们说，'这不是遗传的，因为同卵双胞胎是相同的'，但这种理解已经完全改变了。"
尽管在理解脑部疾病的遗传根源方面取得了突破，但基因组检测对许多人来说仍然遥不可及。
这些检测可能很昂贵，某些患者的覆盖范围仅适用于特定条件，证明资格的过程可能很困难。
"我们没有的一件事……是人们能够获得这些检测，"他解释道。
"澳大利亚全民医保只涵盖某些条件，如果你不符合条件，你需要支付数千美元。所以我的目标是使这些检测变得经济实惠且广泛可用……迟早，我们每个人都需要进行基因检测，以过上更好、更健康的生活。"
除了简单地诊断遗传疾病外，盖茨教授还在开发治疗方法——研究调整DNA的最佳方式和时机，使个人能够通过了解自己的遗传学而获得力量。
"我们都希望人们拥有健康的家庭，"他说。
"我们的目标是确保每个人都能从这些知识中受益，使人们能够过上更健康、更充实的生活，不再因不知道自己的DNA是什么样子而感到不确定。"
他本人的话
我一直被冒险所吸引，喜欢寻找谜题并接受未知的挑战。数学和物理是我早年最喜欢的科目。在斯洛伐克共产主义政权和规则下（由于我的家庭背景，我母亲被认为是一位富裕农民的女儿，父亲是法国出生的），医学超出了我的能力范围，所以我不得不找到一种不同的方式与人合作并帮助他们。在大学里，我选择了普通生物学和人类学的双学位，最终将人类分子遗传学作为我的主要研究方向。我自然而然地倾向于研究人类特征的遗传学，以此来了解我们的器官尤其是大脑如何工作。
在那个时期（大约1986年），已知的人类疾病基因很少，我为早期产前诊断、预后和最终预防而研究这些基因。
在过去的40年里，我为总计约5000个人类疾病基因贡献了大约350个疾病基因的发现，并在智力障碍、癫痫以及最近的脑瘫领域处于领先地位。我很自豪能够研究我所称的"自然发生的变异"（指患有遗传疾病的受试者），这影响了我们大脑的正常功能，这也是我的研究重点。
这并不是一个普遍接受的策略，因为生物学家使用动物和细胞模型研究机制，而医生则照顾真正的患者而不是模型。我热衷于将人类（及其细胞）作为最佳模型，以研究多种人类脑部疾病。
我们的几乎所有特征，包括行为、运动或身体表现，都受到一些遗传影响。公平获得基因检测对我来说非常重要，同样重要的是要认识到，许多通常被认为是由例如伤害或医疗疏忽（如脑瘫）引起的疾病，实际上可能并确实有重要的遗传因素。这就是为什么基因检测应该对每个人可用，并且价格合理。了解我们的遗传学可以并且确实对我们的当前和未来健康产生影响。
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