看似中风实则不然？言语含糊、眼睑下垂及其他症状
奥斯汀医生正主导重症肌无力治疗的临床试验，该病会阻断神经与肌肉间的连接。
记者 妮可·维拉尔潘多 报道
2025年9月18日
阿尔伯特·斯托韦尔与爱犬杰西在奥斯汀家中享受生活，包括在自家高尔夫球场遛狗。他的重症肌无力症状最初表现为言语含糊。
阿尔伯特·斯托韦尔的家人曾以为他突发中风。2014年复活节晚餐时，全家围坐餐桌，他突然言语含糊。急诊室就诊及CT扫描却未发现异常。
"这开启了一段漫长求医路，"斯托韦尔回忆道。症状不止言语含糊：他爬楼梯困难，呼吸不畅（尽管长期练习瑜伽深呼吸），出现复视，随后疲劳加剧，连步行超过一个街区都难以完成。
斯托韦尔以修复建筑为业——包括位于桑萨巴的酒店（他两地居住），并在戈尔茨韦特经营牧场，该牧场由妻子家族世代传承。"我基本不得不放弃所有日常活动，"他说。
三年间，他辗转七位神经科医生。"无人能确诊病因，"他坦言。最终，身为重症监护室护士的女儿参加德克萨斯大学奥斯汀分校戴尔医学院神经科医生的讲座，联系到萨拉·奥斯汀医生。后者仅凭他的声音判断："你患的是重症肌无力。"
他的症状终于有了名称。这种自身免疫疾病因特定抗体过量产生，导致神经肌肉连接异常。若医生有意识检测，可通过血液抗体检测确诊。斯托韦尔曾检测出阳性抗体结果，但前一位医生未能识别。
重症肌无力诊断尤为困难，因其症状易被忽视或误认为其他神经疾病。确诊后，斯托韦尔接受现有疗法：使用类固醇及另两种药物（仅一种针对该病）。呼吸稍有改善，但其他症状持续存在。
随后，他与妻子凯伊参加重症肌无力支持小组，聆听了神经肌肉医学专家耶萨尔·侯赛因医生的演讲。在奥斯汀神经肌肉中心，侯赛因医生正开展新型药物临床试验。2019年，斯托韦尔加入试验，最终促成美国食品药品监督管理局批准药物艾加莫德（Zilbrysq）。
重症肌无力成因
已知免疫系统因抗体过量攻击自身，但具体诱因尚不明确。患者主要分三类：
- 罕见的先天性重症肌无力儿科患者
- 20至30岁女性
- 通常60岁以上的男性
儿科病例可能存在遗传因素（非全部），多数成年患者伴有其他自身免疫疾病，约25%合并甲状腺疾病。疾病或与既往癌症治疗、环境污染、化学物质暴露或感染引发的免疫反应相关，也可能由胸腺（胸部腺体）肿瘤导致。
重症肌无力症状
如斯托韦尔案例所示，症状常始于面部并蔓延全身：
- 言语含糊
- 复视
- 眼睑下垂
- 呼吸急促
- 吞咽困难
- 咀嚼困难
- 手臂或手部无力
- 颈部无力
- 疲劳
侯赛因医生指出："症状会恶化"，部分患者因呼吸肌受累死亡，或因窒息、唾液误吸引发肺炎致死。
重症肌无力治疗
若存在胸腺肿瘤，可切除胸腺。危重患者需通过血液净化清除抗体后回输。通常如斯托韦尔，治疗始于类固醇及他用药物。
奥斯汀神经肌肉中心患者得以在药物获批前参与临床试验，试用艾加莫德、维加特（Vyvgart）、伊玛维（Imaavy）、瑞斯提戈（Rystiggo）及乌尔托米里斯（Ultomiris）等新药。过去五年新型药物问世前，侯赛因医生只能依赖超说明书用药、类固醇或旧药，患者极少能缓解。
侯赛因医生观察到，试验用药从静脉输注发展为如今的自行注射。但各药物作用机制不同，并非所有患者对同一药物反应相同，慢性肾病患者等特定人群亦受限。
"目前正有其他分子接受研究，"侯赛因表示，"未来一两年将有更多获批药物。"即便如此，仍有患者治疗无效或抗体检测阴性——可能因致病抗体尚未完全识别。
新药单次注射或输注费用高达数万美元。保险通常要求先尝试类固醇等低价旧方案，无效后才转用新药。未来需更多研究以扩充用药选择（降低费用）并开发口服药等便捷给药方式。
治疗后的生活
接受艾加莫德一年内，斯托韦尔恢复了牧场所有劳作：喂牛、搬运干草包、照料山核桃树，不再有从拖拉机跌落无法起身的危险。"最难接受的是我有时需要帮助，"斯托韦尔说。
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