亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会逐步剥夺患者的运动能力、记忆和心理健康。该疾病由基因突变引发，患者子女有50%概率遗传此病。症状可出现在任何年龄，包括儿童阶段，且病情发展不可预测，每个确诊案例都具有独特性和挑战性。
患者常出现不自主运动、认知衰退，以及抑郁、焦虑、易怒、精神错乱或冷漠等精神症状。这种疾病给家庭带来沉重情感负担：多代人都可能面临疾病威胁，患者在确诊时和失去生活独立性时自杀风险显著升高。
作为康涅狄格州唯一获得亨廷顿舞蹈症协会（HDSA）认证的卓越中心，康涅狄格大学健康中心为患者及家属提供综合性的多学科诊疗服务。神经科医生、精神科医生、社工及其他专科医生会在单次临床就诊中共同接诊患者，并在会后制定统一诊疗方案，确保运动症状、心理健康和认知变化的治疗相互协调。
"患者接触的不是单个医生，而是一个熟悉患者及其家庭、长期跟踪病情的护理团队。"该项目医疗总监沙卡伊布·汗医生表示："这种模式就像生命线，提供持续支持。"
该中心因卓越服务表现，分别在2024年和2025年获得HDSA全国表彰。这些荣誉肯定了中心在整合诊疗服务、减少多次就诊负担方面的创新模式。患者反馈显示这种整合式服务模式显著提升了诊疗体验，使患者能获得更便捷、全面的支持。
在临床诊疗之外，该中心还参与全球最大规模的亨廷顿舞蹈症观察性研究Enroll-HD。今年将启动Enroll-HD 2.0计划，目标招募处于疾病早期阶段的患者，包括尚未出现明显症状者。该研究旨在收集早期干预数据，为研发疾病修正疗法提供依据。
目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症或延缓病程的疗法，但全球范围内正在进行多项有前景的临床试验，包括直接向大脑输送药物的疗法。康涅狄格大学健康中心正积极推动相关研究在该州落地，当地患者因见证疾病对家庭的影响，往往具有强烈的参与研究意愿。
作为卓越中心，该中心还与荣获年度全美分会称号的康涅狄格州HDSA分会密切合作。今年6月，该中心团队与患者家庭、倡导者及研究人员共同出席在印第安纳州举办的HDSA年会，见证了分会获颁年度奖项。
康涅狄格州HDSA分会定期举办教育讲座、"葡萄园音乐"募捐活动等社区外展项目，康涅狄格大学医疗团队积极参与其中，帮助家庭获取医疗资源。该团队将在今秋举行的亨廷顿舞蹈症研究年会上发表最新研究成果，已有三篇科学海报被会议收录。该团队始终致力于通过专业护理、前沿研究和社区支持，改善亨廷顿舞蹈症患者及其家庭的生活质量。
"虽然目前尚无治愈方法，"汗医生强调："但患者和家庭仍拥有希望和援助。他们不必独自面对这种疾病。"
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