随着杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的进展，美国家庭在为患者提供居家和车辆改造时承担了沉重的成本。据一项针对美国DMD患者家庭护理者的调查显示，这些家庭在过去五年中平均花费78,303美元用于房屋和车辆的改造。仅房屋入口改造的平均费用就高达10,236美元。此外，医疗设备的购买费用在五年内平均达到14,071美元，而每户每年还需支付13,642美元用于未报销的医疗服务或药品。这些开支对家庭财务造成了显著影响。
DMD是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是儿童时期开始的进行性肌肉丧失和运动功能下降，导致失去行走能力、上肢功能受损、呼吸功能衰退以及早逝。尽管目前尚无治愈方法，现有治疗可以延长生存期并改善患者的生活质量。由于该病主要影响儿童，大多数DMD患者居住在家中，家庭通常需要承担未被保险覆盖的医疗费用，并提供大量的无偿护理。
研究作者指出：“家庭还需承担大量与DMD相关的非医疗费用。例如，他们可能需要通过拓宽门道、改造浴室或安装电梯来改造房屋，有些人甚至考虑搬入更便于使用的新居。同样，他们可能需要在汽车中安装电动坡道或轮椅升降机，或者购买适合残疾人士使用的厢式货车。”
虽然这些改造可以改善患者的生活质量并帮助他们保持更多独立性，但相关费用大多由患者家庭承担。因此，评估DMD对家庭的整体经济影响时，应详细研究这些家庭的成本支出。
这项新的横断面研究旨在通过对美国DMD患者家庭护理者进行在线回顾性调查，详细估算与DMD进展相关的家庭成本。调查收集了去身份化的数据，并综合分析了家庭层面的成本。
共有来自90个不同家庭的护理者参与了调查，代表了106名DMD患者。患者的平均年龄为14.5岁（标准差为5.3岁），平均确诊时间为10.4年（标准差为5.4年）。护理者的平均年龄为45.6岁（标准差为8.4岁）。
大多数DMD患者拥有雇主提供的健康保险（67.9%）和/或州政府健康保险（58.5%），几乎所有人在过去12个月内都享有医疗和药房保险覆盖。在行动能力方面，大多数患者无法行走（59.4%），23.6%仍能行走，17%处于过渡阶段。此外，37.7%的患者没有上肢功能障碍，36.8%有轻度障碍，25.5%有中度至重度障碍。
根据研究的纳入标准，所有受访家庭在过去五年中均报告至少有一项与房屋或车辆购买或改造相关的支出。最常见的费用涉及购买或改装适合残疾人士的车辆、改造房屋入口、改造浴室以及内部门道的调整。五年内，家庭在房屋和车辆购买或改造上的平均支出为78,303美元。仅房屋入口改造的平均成本就达到了10,236美元。高昂的费用还经常阻碍家庭进行房屋或车辆的相关改造。
大多数受访者还报告，在过去五年中至少有一次未被保险覆盖的医疗设备购买行为。最常购买的设备包括电动轮椅、折叠/旅行轮椅、助行器或腿部支架、手动轮椅和咳嗽辅助机。超过一半（54%）的家庭报告在过去三个月中支付了未获报销的医疗访问或处方药费用。此外，22%的家庭报告了支持性治疗的相关费用，16%的家庭报告了在家专业护理的支出。调查显示，五年内医疗设备购买的平均费用为14,071美元，家庭每年需自付支付13,642美元用于未报销的健康服务或药物。
研究作者指出，该研究的设计为横断面单队列调查，结果仅为关联性而非因果性。此外，研究依赖于回顾性和自我报告的数据，可能存在回忆偏差。研究人群大多为较高社会经济地位的个体，这限制了研究结果的普遍性。
“照顾DMD患者的家庭面临一系列财务挑战和沉重的家庭成本，以尽力为亲人提供必要的支持和便利设施。”作者总结道，“对于那些照顾病情更严重、行动能力受限患者的群体而言，成本尤为高昂。本研究提供了关于这些家庭不常见和重复性开支的更多细节，以及因经济负担而放弃此类开支的比例。”
参考文献
1. Innis B, Jarvis J, Renteria T, Audhya I. Household costs in the United States for accommodating functional impairments associated with Duchenne muscular dystrophy: results from a caregiver survey. Orphanet J Rare Dis. Published online June 12, 2025. doi:10.1186/s13023-025-03794-1
2. Duchenne muscular dystrophy (DMD). Cleveland Clinic. Updated June 27, 2025. Accessed July 9, 2025. <
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