迄今为止最大规模的研究分析了数百万份遗传和患者记录,针对晚年长期健康状况,揭示了预防和治疗多种重叠疾病的新机会。目前,在英国,有九百万人同时患有两种或更多长期疾病——即多病共存。这些患者的治疗占用了国家医疗服务体系(NHS)预算的一半。
这项名为GEMINI的研究由埃克塞特大学医学院领导,并得到了医学研究委员会和国家卫生与护理研究所的资助。研究对象包括来自英国和西班牙的三百多万人的遗传和临床信息。该研究已发表在《eBioMedicine》上,确定了72种与衰老相关的长期健康状况之间的遗传重叠,以找出哪些特定基因与两种或更多疾病相关联。通过对超过2,500种条件组合进行分析,该计划旨在揭示可以预防或延迟多病共存发生的药物或预防策略。此外,研究还揭示了某些条件在同一患者中更可能共同出现的遗传联系。
这项研究是在政府首席科学顾问克里斯·惠蒂教授强调改善多病共存患者的治疗作为研究的关键优先事项之后进行的。埃克塞特大学医学院的研究负责人乔奥·德尔加多博士表示:“重叠的长期疾病对数百万人的生活产生了巨大影响,且难以且昂贵地进行治疗。我们首次大规模结合遗传学和临床记录分析,采用了一种新颖且稳健的方法,以确定基因在多种疾病中起关键作用的具体情况。我们现在正深入研究具体条件组合,预计会发现已经用于治疗现有疾病的药物或生活方式改变可以重新用于预防多病共存,结果令人鼓舞。例如,我们确定了可治疗的情况,如B12缺乏症和缺铁性贫血在多病共存发展中的作用。这将导致更加个性化的多病共存预防和治疗方法。”
合著者、埃克塞特大学医学院的简·马索利教授表示:“治疗重叠健康状况的一个已知问题是,临床服务和指南主要针对单一疾病组,而不是整体情况。研究多个条件非常复杂,以往的研究也一次只关注一个条件。这项研究提供了一个研究重叠健康状况原因的平台,并将对快速推进医学理解产生重大好处,最终改善人们的生活。以更加个性化的方式治疗患者,将其视为一个整体而非单一疾病,可能会为多病共存患者提供更好的生活质量,并减轻医疗服务的负担。”
论文题为《遗传学对多病共存的贡献的系统分析及与初级保健数据的比较》,发表于《eBioMedicine》。该研究得到了国家卫生研究所埃克塞特生物医学研究中心和西南半岛应用研究合作组织(PenARC)的支持。
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