西北大学医学院最新研究在《细胞报告·医学》期刊发表，科学家开发出更精准的基因风险评分体系，可有效预测个体发生心律失常的可能性。心律失常指心跳节律异常，可能引发心房颤动或心脏猝死等严重后果。
该方法不仅提升了心脏病风险预测的准确性，还构建了基因检测的综合框架。研究团队指出，此框架可扩展应用于其他复杂遗传疾病，如癌症、帕金森病和自闭症。共同通讯作者伊丽莎白·麦克纳利博士表示："这是一种创新方法，我们将罕见基因变异、常见基因变异与非编码基因组信息相结合。据我们所知，尚无研究采用过如此全面的路径，这为未来研究提供了重要范本。"
整合三重基因检测技术
当前基因检测分为三种独立方式：
- 单基因检测：识别单个基因的罕见突变，如同发现单词中的拼写错误
- 多基因检测：评估多个常见基因变异以判断整体风险，类似分析书籍章节的基调
- 全基因组测序：完整读取全部遗传密码，相当于通读书籍全文
麦克纳利博士指出："遗传学研究者、企业和临床医生常处于信息孤岛状态。提供基因面板检测的公司与提供多基因风险评分的机构往往不同。"本研究首次整合三大基因组数据，构建疾病风险的全景视图。该方法能识别罕见突变、评估累积遗传影响，并挖掘全基因组中的隐性模式。她补充道："全基因组测序使我们能同时分析心肌病相关基因、基因面板及多基因成分。数据整合后，识别高风险人群的准确率显著提升，这正是当前临床实践亟需改进的方向。"
推广基因检测的临床价值
传统心脏病风险评估依赖症状观察、家族史和心电图等检查。麦克纳利博士在临床实践中已纳入基因检测："它帮助我更精准管理患者，明确高风险人群。若风险极高，我们会建议植入除颤器。掌握信息就是掌握主动权。"
尽管潜力巨大，基因检测应用仍显不足。麦克纳利博士指出，仅1%-5%应接受检测的人群实际进行了检测；在癌症领域这一比例也仅为10%-20%。"我们必须提升检测覆盖率，"她强调，"最大障碍在于医护人员缺乏基因检测应用培训。随着多基因风险评分普及，我们的整合方法将更具临床价值。"
研究实施过程
研究团队招募523名心律失常患者（部分合并心力衰竭），通过严格核查医疗记录和患者设备数据确保诊断准确性。随后对患者基因组进行单基因与多基因检测，计算风险评分，并与596名无心脏病史的NUgene生物样本库对照者（年龄40岁以上）进行比对。麦克纳利博士表示："逐一核验500多份病历确保入组准确性，过程极为严谨。"
参考文献： Monroe TO, Puckelwartz MJ, Pesce LL, 等. 综合基因组心律失常倾向评分界定累积风险. 《细胞报告·医学》. 2025年11月在线发表:102455. doi: 10.1016/j.xcrm.2025.102455
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