2026年02月16日
研究人员迄今开展了最全面的基因组与肠道微生物组关联研究。图片：盖蒂图片社
在两项针对28,000名受试者的新研究中，科研人员证实人类基因组11个区域的基因变异对肠道菌群构成及其功能具有明确影响。此前仅发现2个相关基因区域。部分新发现的基因变异与麸质不耐受、痔疮及心血管疾病风险升高存在关联。
近年来，肠道内细菌群落（即肠道微生物组）因对健康与疾病的重大意义成为热门研究领域。然而，人类基因在多大程度上决定肠道菌群组成始终未明。过去仅能确定少数基因变异与肠道微生物组构成存在确切联系。
如今，两项协调开展的国际研究实现了迄今最全面的基因组-微生物组关联分析。研究人员整合了28,000余人的基因数据与肠道细菌样本，并系统检测了每位受试者肠道内数百种细菌物种。
11个基因区域发挥关键作用
分析发现11个基因区域同时影响肠道菌群组成及其功能。其中多个基因与胃肠道基本生理过程相关，例如营养物质吸收机制及机体对细菌的反应方式。
乌普萨拉大学分子流行病学教授托芙·法尔表示：“我们深入揭示了遗传因素在肠道微生物组中的作用。新发现的部分基因关联涉及特定生物学机制，例如肠道细胞表面可被细菌利用的分子类型，以及肠道对细菌代谢产物的反应途径。”
与多种疾病的明确关联
研究人员还观察到部分基因变异与多种疾病的显著联系，这些疾病此前已知与肠道微生物组相关。
哥德堡大学教授克劳斯·奥尔松指出：“我们发现某些基因变异与麸质不耐受、痔疮及心血管疾病风险相关。这表明肠道菌群构成的变化可能为理解遗传风险如何影响健康提供新视角。”该研究由奥尔松与挪威科技大学教授克里斯蒂安·赫维姆共同领导。
全球最大肠道微生物组生物样本库之一
研究人员构建的生物样本库位居全球肠道微生物组研究规模前列。
法尔教授强调：“鉴于健康多方面与肠道微生物组的关联，我们的研究旨在通过关注基因、肠道生物学与微生物组的相互作用，为疾病预防和治疗提供新思路。”
本研究共纳入28,669名受试者，其中16,017人来自瑞典隆德大学（SCAPIS-马尔默、MOS项目）和乌普萨拉大学（SCAPIS-乌普萨拉、SIMPLER项目），12,652人来自挪威特隆赫姆健康研究项目（HUNT）。
埃林·巴克斯特伦
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