帕金森病是增长最快的神经系统疾病，全球病例超过1000万。目前澳大利亚有高达15万人患有该病，每天新增50例确诊。
【作者】 Lyndsey Collins-Praino，阿德莱德大学生物医学学院副教授
预计到2050年，帕金森病患者人数将增长三倍以上。
然而，尽管该病对患者及其亲人影响巨大，并给我国经济造成惊人损失——每年至少100亿澳元——关于该病如何表现和进展，我们仍有许多未知。
最近一项针对近11000名澳大利亚帕金森病患者的大规模研究，为症状、风险因素以及男女差异提供了关键见解。让我们来看看。
首先，什么是帕金森病？
帕金森病是一种进行性疾病，在大脑称为“黑质”的区域中，产生化学信使多巴胺的细胞开始死亡。同时还伴随多种其他脑部变化。
它通常被视为一种运动障碍。常见的运动症状包括静止性震颤、动作迟缓（运动迟缓）、肌肉僵硬和平衡问题。
但帕金森病还涉及多种鲜为人知的非运动症状。这些可能包括：
- 情绪变化
- 记忆和认知困难（包括思维变慢、计划或多任务处理困难、注意力难以集中）
- 睡眠障碍
- 自主神经功能障碍（如便秘、低血压和泌尿问题）。
虽然这些有时被称为帕金森病的“隐形”症状，但它们对生活质量往往比运动症状有更大的负面影响。
那么，新研究告诉了我们什么？
该研究使用了由QIMR Berghofer医学研究所领导的澳大利亚帕金森遗传学研究所收集的数据。在2020年的试点研究之后，该项目于2022年启动，成为一项持续的全国性研究项目。
共有10929名澳大利亚帕金森病患者接受了调查，并提供了唾液样本用于基因分析。这是澳大利亚研究过的最大帕金森病队列，也是全球最大的活跃队列。
有几个关键的最初发现。
1. 非运动症状很常见
该研究强化了非运动症状的普遍性，嗅觉丧失（52%）、记忆变化（65%）、疼痛（66%）和头晕（66%）均被普遍报告。
值得注意的是，96%的参与者经历了睡眠障碍，如失眠和白天嗜睡。
2. 风险因素更清晰的图景
该研究还提供了关于哪些因素会影响帕金森病风险的见解。
这很重要，因为我们并不完全了解黑质中产生多巴胺的细胞最初死亡的原因。
年龄是帕金森病的主要风险因素。新研究发现，症状出现的平均年龄为64岁，诊断平均年龄为68岁。
3. 基因和环境都起作用
在这项新研究中，四分之一的人（25%）有帕金森病家族史。但只有10-15%的帕金森病例是由特定基因突变引起或与之强烈相关。
重要的是要记住，家庭不仅共享基因，而且通常共享环境。
多种环境因素，如农药暴露和创伤性脑损伤，也会增加帕金森病的风险。
大多数（85-90%）帕金森病例可能是由遗传和环境风险因素与年龄增长之间的复杂相互作用导致的。
该研究显示，与帕金森病风险相关的环境暴露很常见：
- 36%的人报告曾接触农药
- 16%的人有创伤性脑损伤史
- 33%的人曾从事高风险职业（如农业、石化或金属加工）。
这些暴露在男性中显著高于女性。
4. 性别差异
帕金森病在男性中更为常见，发病率是女性的1.5倍。在新研究中，63%的受访者为男性。
帕金森病在男性和女性中的表现和进展也不同。
研究发现，女性出现症状的年龄（63.7岁 vs 64.4岁）和诊断年龄（67.6岁 vs 68.1岁）均小于男性，并且比男性更容易出现疼痛（70% vs 63%）和跌倒（45% vs 41%）。
男性比女性经历更多的记忆变化（67% vs 61%）和冲动行为，尤其是性行为（56% vs 19%）——尽管大多数参与者没有或只有轻微的冲动。
我们仍然不知道什么
这项大规模研究及其全面调查为了解澳大利亚帕金森病患者提供了宝贵信息。
但这仍然只是人口中的一小部分。共有超过18.6万名帕金森病患者受邀参与，只有不到1.1万人参与——响应率不足6%。
在这些参与者中，93%具有欧洲血统。因此，该样本可能不能完全代表帕金森病。
我们获得的症状信息还依赖于参与者的自我报告，这具有主观性，可能存在偏差或不如客观功能测量可靠。为了解决这个问题，研究人员计划使用智能手机和可穿戴设备收集更全面的数据。
最后，虽然这提供了当前队列的一个快照，但尚不清楚参与者与同龄非帕金森病患者相比如何，或者他们的症状如何随时间变化。
这些是这项持续研究未来研究的重要领域。
这一切意味着什么
像这样的研究为我们提供了与帕金森病相关的风险因素的关键见解。它们也帮助我们更好地理解人们经历的症状。
这很重要，因为帕金森病的表现因人而异。并非每个人都会经历相同程度的相同症状。
同样，疾病随时间进展的方式也因人而异。
更好地理解影响这一点的因素，可以更早地识别出谁有风险，并制定更个性化的疾病管理方法。
Lyndsey Collins-Praino获得国家健康与医学研究委员会、医学研究未来基金、澳大利亚研究委员会以及多个慈善组织的资助。除了学术职务外，她还任职于澳大利亚痴呆症研究基金会科学小组、多发性硬化症澳大利亚研究管理委员会以及医院研究基金会——南澳大利亚帕金森病董事会。
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