对于患有罕见疾病的患者来说，确诊的道路往往是漫长而不确定的。许多人在症状出现到最终确诊之间经历了显著的延误。这是一段充满误诊、不确定测试和未解问题的艰难时期，有些患者甚至从未得到确切的诊断。在多伦多大学健康网络（University Health Network，简称UHN），内科医生Kevin Venus博士、David Frost博士以及来自西奈健康中心（Sinai Health）的Janice Kwan博士认为，通过综合运用临床策略、多学科协作和新兴技术，可以改善诊断的准确性和效率。他们在最近发表于美国广受阅读的医学期刊《普通内科医学杂志》（Journal of General Internal Medicine）上的一篇文章中探讨了推进罕见疾病诊断的创新方法。
罕见疾病诊断的挑战
罕见疾病给医生带来了独特的困难。由于这些疾病本身非常少见，缺乏认识往往是主要障碍。即使怀疑某种罕见病症，确诊通常也需要昂贵、侵入性或复杂的测试。对于患者而言，这意味着可能要等待数月甚至数年才能得到答案，每一次额外的咨询都会增加情感负担。
“我们必须努力在及时提高诊断准确性的同时避免不必要的低概率条件测试。”Venus博士说，“这一挑战在罕见疾病诊断中尤为紧迫，因为需要在精确度和资源限制及对患者的负担之间取得平衡。”
当处理罕见疾病时，临床医生必须有足够的信心质疑他们的初步印象，选择适当的诊断策略，并区分有意义的信号和无关的噪音。
实践中的临床解决方案
有许多策略可以帮助临床医生提高罕见疾病诊断的准确性。加入诊断管理团队（DMT）可以弥补个人知识的不足。DMT由不同学科的专家组成，进行全面的病例审查并提供综合建议。刻意反思使医生能够重新评估不符合预期模式的病例，通过促使他们考虑其他可能性来提高准确性。此外，诊断校准通过结构化的反馈和健康记录更新，将医生的信心与准确性对齐，尽管隐私政策和工作流程障碍仍然是挑战。通过利用这些方法，临床医生可以提高诊断精度，改善罕见疾病患者的治疗效果。
人工智能：罕见疾病诊断的未来
展望未来，人工智能（AI）和机器学习在改变罕见疾病诊断方式方面具有巨大潜力。这些技术可以处理大量的医疗数据，包括病史、实验室结果、影像扫描和可穿戴设备输出，识别即使是经验最丰富的医生也可能忽略的微妙模式。AI驱动的决策支持工具可以帮助填补知识空白，确保临床医生考虑到他们可能忽视的罕见病症。
Frost博士指出：“AI有潜力通过整合大量临床数据来提高诊断准确性，但其成功将取决于我们能否将这些工具成功应用于日常实践中。”
像ChatGPT-4这样的AI聊天机器人已经展示了它们在协助医疗查询、生成差异诊断和简化临床文档方面的能力。随着这些系统不断发展，它们将在支持医生方面变得更加有效，使他们能够做出更明智的决策。通过将AI集成到临床实践中，医生可以获得强大的实时诊断助手。虽然这项技术仍处于初级阶段，但它最终可能会导致更快、更准确、更公平的罕见疾病诊断。
罕见疾病患者的光明未来
随着AI和人类专家携手合作，罕见疾病诊断的未来比以往任何时候都更加清晰和快速。UHN的专家们正在为最需要答案的患者解锁答案，为曾经只有不确定性的领域带来希望。
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