乔恩·席尔瓦实验室开发的患者特异性工具,能够研究独特的药物反应,这些反应可为携带心脏钠通道基因常见变异的个体的心律失常治疗提供指导。(图片来源:席尔瓦实验室)
心律不齐(心律失常)可通过多种手术或药物治疗,但并非所有药物对每位患者都有效。事实上,一种心律失常药物在携带常见基因变异的人群中反而可能诱发心律失常。华盛顿大学的新研究指出,这一问题凸显了为患者提供最佳疗效的个性化医疗需求。
圣路易斯华盛顿大学麦凯维工程学院生物医学工程教授乔恩·席尔瓦及其实验室的博士生玛蒂娜·马拉斯,通过筛选四种基因变异,观察它们是否改变药物美西律的疗效,从而做出了这一发现。
这款拥有50多年历史的药物常用于治疗心律失常,但仅对约20%的患者有效。
作者表示,这项研究呼吁人们重新思考心律失常药物的处方方式,以及如何通过更多基因检测来指导这一反思。研究结果于3月18日在线发表在《精准医学杂志》上。
席尔瓦的实验室研究心律失常的遗传原因已超过十年。
他的新工作与美国国立卫生研究院推动的“新方法学”框架相契合,该框架优先使用人类相关、基于细胞的模型,而非可能无法捕捉人类生物学复杂性的传统方法。
“我们正在展示精准医学的一个基本概念,”席尔瓦说,“保留的通道功能并不能保证保留的药理学反应。一个在孤立状态下看似良性的变异,在引入药物时可能会产生实际后果。”
合作研究者包括麦凯维工程学院生物医学工程副教授纳撒尼尔·赫布施,以及华盛顿大学医学院的助理教授乔纳森·D·莫雷诺医学博士、哲学博士,和儿科心脏病学教授詹妮弗·NA·席尔瓦医学博士(詹姆斯·G·伯格斯和伊丽莎白·曼嫩·伯格斯教授)。该团队希望这些发现能推动临床研究,以确定常见离子通道变异的基因检测是否应纳入可能受益于抗心律失常药物治疗的患者的处方决策中。
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