由韩国健康信息服务中心(KHIS)主导的国家生物大数据建设项目已全面启动,计划至2028年收集77.2万人的生物资源数据。该项目将整合普通人群58.5万人、罕见病患者3.2万人及重病患者14万人的医疗基因信息,构建国家级综合生物大数据平台。中心会长柳民燮强调:"标准化医疗大数据对建立传染病信息系统和精准医疗体系至关重要,KHIS将充分发挥国家医疗数据中介职能。"
该项目自2020年试点至今已初见成效,截至2025年9月已完成6.5万人数据采集。所获数据将用于研发精准疾病管理系统,实现糖尿病、心血管病高危人群早期筛查,以及新冠疫情等传染病的快速分析。通过制定《韩国核心数据交换标准(KR CDI)》和《韩国核心参考标准(KR CORE)》,确保数据互操作性,其中KR CDI V2版本已引入SNOMED CT临床术语体系,可支持"麻醉方法"等诊疗信息的精准分级检索。
在国际合作方面,KHIS正对标美国卫生与公共服务部的国家协调员办公室(ONC)标准体系,借鉴2009年《经济与临床健康信息技术法案》(HITECH)的电子病历(EHR)推广经验,已于2020年建立国家标准电子病历(EMR)认证体系。目前正开发全球版本KR CDI,推动与美英"全民项目"、"英国生物样本库"等国际项目的互认互通。该中心医疗标准化项目组负责人权恩京指出:"标准化是数据清晰表达的基础,AI研发与数据互操作战略应协同推进。"
该项目通过建立数据共享法规框架,在强化个人信息保护的同时,为制药企业AI药物研发提供数据支撑,预计将成为提升国家生物医药产业竞争力的关键基础设施。
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