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新CHORUS数据发表于《血液》期刊，证实HHT需更早诊断、专家诊疗及深入研究
"该研究为HHT社群提供了患者及家庭长期经历的国家级证据。"——玛丽安·克兰西（Marianne Clancy），MPA学位持有者
美国马里兰州蒙克顿，2026年3月25日 /EINPresswire.com/ —— 治愈HHT基金会（Cure HHT）自豪宣布：题为《遗传性出血性毛细血管扩张症临床谱系：美国HHT综合预后登记研究（CHORUS）数据》的论文已发表于美国血液学会（ASH）旗舰期刊《血液》。该研究基于CHORUS——首个针对遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）现实临床影响的美国全国性登记系统——报告了早期发现。
HHT是一种遗传性血管疾病，会导致肺、脑、肝及消化道等器官的动静脉异常连接（称为动静脉畸形/AVMs）。作为美国及全球第二常见的遗传性出血疾病，HHT引发频繁严重的鼻出血、慢性消化道出血、缺铁性贫血及其他严重并发症。由于HHT常被忽视数年，延误诊断可能导致本可预防的致命后果，包括脑出血和肺出血。
本出版物标志着HHT社群的重要里程碑。通过记录全美HHT卓越中心患者的真实临床数据，CHORUS研究深化了医学界对该疾病的理解，提升临床医生认知，并强化了早期诊断、专家诊疗及持续研发投入的紧迫性。
治愈HHT基金会首席执行官玛丽安·克兰西（MPA）表示："该研究为HHT社群提供了极其重要的国家级证据，证实了患者及家庭的长期经历。研究显示HHT是一种严重的多系统遗传性出血疾病，亟需更早识别、专家诊疗及持续研究投入。我们期望本研究能推动对HHT影响家庭的认知提升、诊疗改善及预后优化。"
研究核心发现
- HHT患者长期承受慢性出血、缺铁、贫血及器官损伤的沉重负担；
- 诊断延误或漏诊将导致严重并发症未被发现和治疗；
- 研究发现3%的受试者发生颅内出血，且多数首次脑出血发生于25岁前，此比率在出血性疾病中极高；
- 仅60%的研究队列患者完成基因检测，凸显诊断与管理的现存缺口；
- 76%的HHT患者出现需治疗的中至重度鼻出血和/或消化道出血；
- 六分之一患者发展为中风或肺栓塞等严重血栓；
- 潜在致命性脑出血发生率与1990年代未接受长期预防治疗的血友病患者相当。
研究第一作者、哈佛医学院医学副教授、麻省总医院HHT卓越中心联席主任兼佩吉·布利茨血液学/肿瘤学讲席教授哈尼·萨姆卡里博士（Hanny Al-Samkari, MD）指出："CHORUS帮助我们更深入理解HHT的真实疾病负担。这些发现戏剧性地揭示了HHT领域尚未满足的医疗需求，因此亟需开发针对该疾病的新药——目前尚无FDA批准疗法。"
CHORUS研究通过治愈HHT及HHT社群多年倡导所争取的联邦资金启动，旨在为HHT建立更强循证基础、改善诊疗服务并加速新疗法研发。本出版物标志着该工作的重大进展，也是患者倡导、专家临床实践与研究基础设施协同效应的有力例证。
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