Investing.com——谷歌（NASDAQ:GOOGL）旗下的DeepMind推出了AlphaGenome，这是一种新的人工智能工具，旨在预测人类DNA中遗传变异如何影响调控基因的生物过程。
该AI模型能够分析多达100万个DNA碱基对，并预测与调控活动相关的数千种分子特性。它还可以通过比较突变序列和未突变序列之间的预测结果，评估基因变异的影响。
DeepMind正在通过API以预览形式向非商业研究提供AlphaGenome，并计划在未来发布完整模型。
这一新工具建立在DeepMind此前的基因组学模型Enformer的基础上，同时补充了专注于蛋白质编码区域（仅占基因组2%）的AlphaMissense。AlphaGenome的目标是解读剩余98%的非编码区域，这些区域负责调控基因活动并包含许多与疾病相关的变异。
根据DeepMind的说法，AlphaGenome相较于现有的DNA序列模型有多项优势，包括高分辨率的长序列分析、跨多种生物过程的全面预测、高效的变异评分以及新颖的剪接位点建模能力。
该公司报告称，在针对单个DNA序列生成预测时，AlphaGenome在24项评估中的22项上优于最佳外部模型；在预测变异的调控效应时，在26项评估中的24项上达到或超过了表现最好的外部模型。
伦敦大学学院的Marc Mansour教授表示：“AlphaGenome将成为该领域的一项强大工具。确定不同非编码变异的相关性可能极具挑战性，尤其是在大规模进行时。而这一工具将为我们提供关键的一块拼图，使我们能够更好地关联疾病，例如癌症。”
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Caleb Lareau博士称其为“领域的里程碑”，并指出，“这是第一次，我们拥有一个统一了远程上下文、碱基级精度并在整个基因组任务范围内表现出色的单一模型。”
DeepMind认为，AlphaGenome可以推动疾病理解、合成生物学以及基础基因组研究的发展。该公司通过使用该工具研究T细胞急性淋巴细胞白血病中的癌症相关突变，成功复制了一种已知的疾病机制，展示了其潜力。
尽管功能强大，DeepMind也承认AlphaGenome目前存在一些局限性，包括难以捕捉非常远距离调控元件的影响以及提高细胞特异性模式识别的挑战。公司强调，AlphaGenome仅用于研究目的，尚未经过临床应用验证。
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