【图片说明】阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)神经病学系教授Nita Limdi博士正在领导临床护理中最大规模的基因组信息风险评估之一。
阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员正领导一项大型全国性努力，以确定向患者及其医生提供个性化的基因风险信息是否能显著改善常见慢性疾病的预防性医疗服务。
包括心脏病、糖尿病、肾病和癌症在内的慢性疾病影响着大多数美国人，并占美国医疗保健支出的90%以上。传统上，医疗保健侧重于在疾病发展后进行治疗，而不是及早识别高风险人群以预防疾病或延缓其发病。
最近发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究概述了迄今为止临床护理中最大规模的基因组信息风险评估之一的设计和分析框架。该研究由阿拉巴马大学伯明翰分校医学院神经病学系Ray L. Watts医学博士-Heersink冠名讲席教授、教授兼副系主任Nita Limdi药学博士、哲学博士领导。该研究汇集了电子病历与基因组学(eMERGE)网络的调查人员，这是一个由美国国立卫生研究院资助的由10个主要美国医疗系统组成的联盟，包括阿拉巴马大学伯明翰分校、范德比尔特大学医学中心、华盛顿大学、哈佛医学院/马萨诸塞州总医院、西北大学、西奈山医院、梅奥诊所、哥伦比亚大学、辛辛那提儿童医院医学中心和费城儿童医院。
基因组学的进步使得通过分析整个基因组中许多小的遗传差异（通常称为多基因风险评分或PRS）以及具有更强效应的罕见遗传变异来估计个人对某些疾病的遗传风险成为可能。尽管这些工具越来越普及，但历史上一直缺乏证据证明提供这些信息是否能改善现实世界的医疗决策和临床结果。
为解决这一差距，eMERGE研究已向全国参与站点的23,840名成人和儿童及其医疗保健提供者提供了基因组信息风险评估报告。每份报告将遗传数据与临床因素和家族健康史相结合，评估11种常见慢性疾病的风险：哮喘、心房颤动、乳腺癌、慢性肾病、冠心病、结直肠癌、高胆固醇血症、肥胖、前列腺癌、1型糖尿病和2型糖尿病。这些报告包括基于证据的后续护理建议，如更早筛查、生活方式改变或额外的临床评估和治疗。
Limdi表示："eMERGE研究的总体目标是确定PRS是否可以评估并应用于对多种慢性疾病进行个体风险分层。PRS数据与其他风险因素结合，能否有效融入临床工作流程并与推荐的医疗干预措施一起使用？医生和患者是否会采纳这些建议，以及这种采纳是否会改善各种慢性疾病的临床结果？"
该研究旨在追踪医疗系统内的可衡量结果，包括患者和医生是否遵循推荐的预防措施、疾病是否被更早诊断，以及治疗是否基于风险信息开始或调整。
为了严格评估这些结果，Limdi和研究团队将使用创新的准实验方法，包括回归不连续性设计，以帮助确定在随机临床试验环境之外遗传信息本身的影响。
随着基因检测变得越来越普遍，医疗系统将需要整合并促进使用基因组风险信息来指导护理。该研究的发现将有助于为未来关于基因组学在疾病预防中作用的临床指南、医疗系统政策和研究提供信息。
Limdi表示："eMERGE网络非常适合推进对基因组学在预防常见慢性疾病方面的临床效用的理解。尽管具有挑战性，但在多种疾病中进行研究并整合不同类型的风险信息提供了一个独特的机会，可以澄清研究设计、定义关键终点并提出创新的分析方法，以在现实环境中区分干预效果。"
"通过这项工作，我们正在建立一个可扩展的实施框架，将基因组信息整合到常规护理中，并为人群风险分层在预防常见慢性疾病方面的有效性生成关键证据。"
该研究的UAB作者包括神经病学系的Nita Limdi药学博士、哲学博士，Josh Cortopassi药学博士和Brittney Davis药学博士；生物统计学系的T. Mark Beasley哲学博士和Hemant Tiwari；生物医学信息与数据科学系的James Cimino医学博士；流行病学系的Margurite R. Irvin哲学博士；以及遗传学系的Bruce Korf医学博士、哲学博士。
图片提供：Lexi Coon
文章撰写：Katherine Gaither
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