GeneDx（纳斯达克代码：WGS）是一家通过基因组洞察改善健康结果的领先企业，今天宣布其科学贡献将在2025年美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年度临床遗传学会议上进行展示。GeneDx将展示其在基因组研究和创新方面的领导地位，并通过三个平台演讲和两个海报展示推动行业发展。
GeneDx获得了有限的行业特定平台演讲机会之一，介绍其嵌入在其解释平台中的AI驱动的基因排序器，以提高临床分析的速度和效率。通过结合GeneDx领先的专有数据集、公开数据和AI的力量，Multiscore根据患者的临床表现对外显子和基因组序列中发现阳性结果的基因进行排序。GeneDx的AI驱动的基因排序器加速了分析过程，减少了患者的周转时间和成本，最终提高了护理的可及性。
- “Multiscore，一种由人工智能和真实世界临床数据驱动的基因排序器，在10,000个外显子和基因组中显示出高灵敏度” 将由Vinnie Ustach博士（GeneDx）于2025年3月20日下午12:00在Petree Hall D会议室进行演讲。
作为前20名海报之一，GeneDx还将展示一项RNA测序程序的研究结果，该程序用于帮助解决接受外显子测试的罕见病患者的不确定意义变异（VUS）问题。
- “RNA测序在超过10万名罕见病患者群体中的VUS解决中的临床影响” 将由Melanie Napier女士（GeneDx）于2025年3月20日下午12:00在展览厅学习休息室以及2025年3月21日上午10:30在西展览厅A进行演讲。
“GeneDx在ACMG上展示的研究、合作和AI驱动的创新反映了我们致力于推进外显子和基因组检测以改善患者护理的承诺，”GeneDx首席医疗官Paul Kruszka博士说。“通过投资于行业变革的研究并利用尖端技术，我们正在提高遗传见解的速度、准确性和影响力，最终实现更精确的诊断、更快更好的患者结果，并且还推动成本效益。”
GeneDx利用其行业领先的数据库，在多个研究中推进儿科患者的临床护理，并展示强有力的证据以扩大应用。通过与PacBio、GUARDIAN和Seqfirst的战略合作，GeneDx倡导研究，推动外显子和基因组测序在各种临床环境中的标准化。
GeneDx参与了以下海报和演讲：
- “使用HiFi测序解析大型复杂的VNTRs：LPA Kringle IV型2重复和D4Z4重复的应用” 将由Xiao Chen博士于2025年3月20日下午12:00在Petree Hall D会议室进行演讲。
- “GUARDIAN扩展新生儿筛查研究：早期经验” 将由Brenna Boyd女士于2025年3月21日下午1:30在501 ABC会议室进行演讲。
- “儿科全基因组测序期间父母的需求：一项访谈研究” 将由Priyanka Murali女士于2025年3月20日上午10:30在西展览厅A进行演讲。
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