俄勒冈州一名7周大的婴儿在出生近两个月后，正在医院儿科重症监护室与两种罕见疾病作斗争。杰克·阿内森于1月26日在俄勒冈州波特兰市的俄勒冈健康与科学大学下属多恩贝克儿童医院出生，患有罕见先天性心脏缺陷——埃布斯坦畸形，其父亲扎克·阿内森（来自华盛顿州里奇菲尔德）告诉美国广播公司新闻。但出生后不久，杰克的护理团队注意到他除了心脏问题外还有其他异常。他的主治医生之一、多恩贝克儿童医院儿科重症监护科主任兼儿科心脏重症监护医学主任劳拉·米勒-史密斯博士表示，直到杰克接受基因检测后，他们才确定他还患有另一种罕见遗传疾病——索托斯综合征。“我们现在知道，他出现的症状源于索托斯综合征，表现为维持血糖水平的严重困难，”米勒-史密斯博士谈到杰克的症状时说，“他的血糖水平会降得很低，需要非常高的葡萄糖补充才能将其维持在安全范围内。”根据美国国家医学图书馆的资料，埃布斯坦畸形是一种心脏畸形，三尖瓣位置异常，可导致血液反流、右心室衰竭和心律失常。“对杰克来说，他的埃布斯坦畸形非常严重，在生命早期，血液难以按正确方向流经身体、肺部并输送到全身，”米勒-史密斯解释道。患有索托斯综合征的儿童，根据美国国家医学图书馆的资料，表现出快速身体生长、宽额头等独特面部特征以及发育迟缓等症状。米勒-史密斯表示，杰克的独特之处在于这两种罕见病的结合。根据《国际流行病学杂志》发表的研究，每2万名儿童中约有1人患有埃布斯坦畸形，而索托斯综合征的发病率约为每1.5万名儿童中1例。米勒-史密斯说她不知道同时患有这两种疾病的儿童的概率是多少。“我们知道索托斯综合征与心脏病有关，但尚未发现这种严重程度的心脏病组合，”她说，“这在科学文献中未有报道，我们咨询的其他一些专家也未曾见过这种组合。”由于他的病情，杰克已经接受过一次心脏手术，目前连接着呼吸机辅助呼吸，需要全天候持续护理，特别是控制血糖水平。“第一次看到孩子身上连接着各种机器和管线时，真的非常艰难。那是一种冲击，”阿内森说。阿内森表示，他和妻子丹妮尔·阿内森（他们还有两个大孩子）在医院里一天天陪着杰克，并希望他能好转，直到需要进行第二次开胸手术。阿内森补充说，他和家人希望提高人们对杰克罕见病的认识。“如果世界上还有其他孩子也遇到类似情况，希望这能引起更多关注，”他说。米勒-史密斯补充说，杰克的故事也凸显了像杰克这样的孩子及其家庭所需的额外支持。“这些家庭需要大量支持，无论是来自医院资源还是来自社区，”她说。阿内森表示，他的姐姐已经设立了一个在线筹款活动，以帮助支持他的家庭并支付杰克的医疗费用。
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