要点须知
- Gus和Emily Forrester的2岁女儿Leni被诊断出患有圣菲利波综合征B型，这种疾病也被称为儿童痴呆症。
- 在一段新发布的采访中，这对父母呼吁外界帮助，以获取可能挽救Leni生命的治疗试验机会。
- Emily告诉ITV新闻：“如果无法获得治疗，她将经历你能想象到的最可怕的生理和智力衰退，然后在十几岁早期或中期去世。”
一名2岁女童在诊断出罕见遗传病后，面临着失去所有认知和运动能力风险。
在3月23日（周一）发布的ITV新闻采访中，Gus和Emily Forrester将女儿Leni的圣菲利波综合征B型（MPSIIIB）诊断描述为“每位父母最可怕的噩梦”。
根据“治愈圣菲利波基金会”的说法，圣菲利波综合征（又称粘多糖贮积症III型或MPS III）是一种致命的神经退行性罕见病。该非营利组织指出，儿童通常在1至6岁之间开始出现发育迟缓的迹象。
这种疾病目前尚无FDA批准的治疗方法或治愈手段，常被称为儿童痴呆症。
Emily告诉ITV新闻：“你对孩子未来的一切梦想都被夺走了。被告知她患有这种病，没有治疗，没有治愈，也没有支持……这绝对是天塌了。”
Emily表示，如果没有治疗，女儿的身体将逐渐被“有毒废物”淹没。她强调，造成的伤害无法逆转。
“早期治疗对这些孩子至关重要，”Emily告诉ITV新闻，“如果她必须等待六个月，那可能意味着她将无法说话。如果等待十二个月，那可能意味着她失去行走能力。”
“这非常令人沮丧，因为科学已经存在。数据已经存在。它已被证明是有效的，但我们却无法获得，”她说。
Emily和Gus正在呼吁将英国患者纳入一项潜在治疗的临床试验，该试验预计将于今年晚些时候在美国进行。
他们设立了一个筹款活动，用于Leni可能获得的任何潜在治疗，以及用于改善她生活质量的医疗费用。
“我们还将向大奥蒙德街医院捐赠资金，他们为Leni提供了真正世界一流的护理，以及向治愈圣菲利波基金会捐款，该基金会是唯一致力于圣菲利波综合征的慈善机构，并为我们和许多其他儿童及家庭提供了巨大支持，”他们在一项筹款活动中写道。
目前已有超过25万美元的捐款。
“如果无法获得治疗，她将经历你能想象到的最可怕的生理和智力衰退，然后在十几岁早期或中期去世，”Emily对ITV新闻谈到Leni时说。
“不想错过任何故事——订阅People的免费每日新闻通讯，了解People提供的最佳内容，从名人新闻到引人入胜的人文故事。”
“作为父母，你的角色是保护你的孩子，并为他们提供每一个机会，”Gus补充道。“如果没有治疗，她的未来和现实将非常非常黑暗。”
Emily和Gus开设了一个Instagram账号，致力于提高人们对儿童痴呆症的认识，并与处境相似的父母建立联系。他们还在倡议新生儿筛查，以帮助更早发现罕见遗传病，并争取更多治疗资金。
爱丁堡大学Brian Bigger教授开发了一种针对该病症的基因疗法，他表示政府投资至关重要。
“慈善机构通常无法资助这类事情，”他告诉ITV新闻。“如果能看到政府对这类疗法做出更多承诺，那将非常好。”
“像Leni这样的孩子有数百个，他们没有任何治疗，而这些疗法有潜力带来变革。”
阅读原文：People
【全文结束】