一项研究表明，一位75岁的男子从基因上注定会患上阿尔茨海默病，但至今未表现出任何症状，这可能是因为他作为海军机械师一生中长期暴露在高温环境中的缘故。
Doug Whitney继承了一种罕见的基因突变，导致他家族中的许多成员在50岁出头就出现了认知能力下降。
但惠特尼先生仍然思维敏锐。研究指出，可能的原因是他在船舶发动机室工作时暴露在高温环境中。
继承阿尔茨海默病基因的人通常在较早年龄就出现认知能力下降，有时甚至在30多岁或40多岁。
但有极少数人，被称为"异常弹性突变携带者"，能够逃脱这种疾病。科学家现在表示，他们可能是开发阿尔茨海默病治疗方法的关键。惠特尼先生是目前已知的仅有的三位这样的人之一。
研究报告作者、《阿尔茨海默病杂志》上发表该研究的神经学家Jorge Llibre-Guerra表示："当他第一次和他表亲一起来到华盛顿大学医学院时，他已经过了家族中发病的年龄10年。"
"得知他实际上是一个突变携带者，这让我们大吃一惊。"
惠特尼先生携带一种突变的PSEN2基因，研究人员称，这种基因导致他家族中其他所有成员都出现了早发性阿尔茨海默病。
"找出原因对我来说非常重要，"惠特尼先生说。"我妈妈有13个兄弟姐妹，其中10人在60岁之前就去世了。这是一场瘟疫。"
PSEN2突变与淀粉样蛋白的过度产生有关，这种蛋白在大脑中积累并促进阿尔茨海默病的发展。
在疾病的第二阶段，与认知能力下降相关，大脑中通常会积聚被称为tau蛋白的物质。
出于未知原因，惠特尼先生的身体阻止了他的PSEN2突变完全发挥作用。
Llibre-Guerra博士说："如果我们能够揭示这种弹性的机制，我们就可以尝试通过设计的靶向疗法来复制它，以延迟或预防阿尔茨海默病的发作。"
对惠特尼先生大脑的扫描显示淀粉样蛋白有显著积累，但在一个区域仅存在局部浓度的tau蛋白。
他的脑液也显示出显著高于正常水平的"热休克"蛋白。
这些蛋白是细胞在暴露于高温或紫外线等压力条件时产生的，已知它们充当稳定、折叠和修复其他蛋白的分子伴侣。
Llibre-Guerra博士说："我们还不了解热休克蛋白是否以及如何介导这种效果。"
"然而，在这种情况下，它们可能参与防止tau蛋白的聚集和错误折叠。"
研究人员认为，惠特尼先生作为船舶机械师的工作可能使他体内的热休克蛋白水平升高。
他们在研究报告中写道："我们强调了来自临床前、临床和流行病学研究的证据，表明体温升高促进tau蛋白的清除。"
"这一观察结果邀请我们更深入地研究体温调节作为tau蛋白稳态和阿尔茨海默病易感性的可调节因素，这对生物标志物解释和治疗策略都有影响。"
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