一名Reddit用户近日分享的医疗案例引发广泛关注——人工智能大模型ChatGPT帮助破解了困扰其十余年的健康谜题，而此前多位专科医生均未能确诊。该用户在标题为"ChatGPT解决困扰十年的医疗难题"的帖文中详细描述，过去十年间经历的各类不明原因症状，包括进行过脊柱核磁共振、CT扫描、深度血液检测（甚至莱姆病筛查）等全套检查，尽管曾在美国顶级医疗机构接受神经科专家会诊，始终未能获得明确诊断。
转机出现在用户将完整的症状记录和实验室数据输入ChatGPT后，AI模型通过分析指出其可能携带纯合子A1298C MTHFR基因突变。这种影响7-12%人群的遗传变异会导致维生素B12代谢异常，即便血液检测显示B12水平正常，实际仍存在功能性缺乏。用户将AI生成的分析报告提交给主治医生后，医生表示所有临床表现与该基因突变特征完全吻合，并承认此前未能想到进行相关基因筛查。
经过数月针对性补充B12治疗，患者表示身体状况出现显著改善。帖文结尾写道："这个过程令人既惊诧又欣喜，完全颠覆了我对现代医疗的认知。"
该案例引发Reddit社区热烈讨论，获得超6000次点赞。网友热议中既有对AI突破医疗局限的赞叹，也有对现有医疗体系局限性的反思。"这既令人惊叹又令人沮丧"、"AI再次完成了人类系统未能实现的突破"、"医疗界需要加速拥抱科技革新"等观点获得大量共鸣。值得注意的是，遗传性MTHFR突变确系影响叶酸代谢的重要基因变异，相关检测在功能医学领域已有临床应用，但常规医疗体系中尚未普及。
该案例凸显出AI在整合分析复杂医学数据方面的独特优势，也引发关于基因筛查普及度和医疗资源分配的深层讨论。尽管AI诊断尚不能替代专业医疗判断，但作为辅助诊断工具的潜力已初现端倪。
【全文结束】
