ChatGPT帮助患者诊断出医生多年未能发现的罕见疾病ChatGPT helps patient diagnose rare condition doctors failed to find for years

环球医讯 / AI与医疗健康来源:www.msn.com英国 - 英语2026-04-11 02:40:51 - 阅读时长4分钟 - 1543字
英国23岁女性菲比·泰索里尔在长达数年的医疗困境中屡遭误诊,医生曾将其症状归因为焦虑、癫痫等常见问题,直至她通过ChatGPT输入症状后获得遗传性痉挛性截瘫的诊断线索,经基因检测最终确诊这一罕见神经疾病;该案例引发医疗界对人工智能工具辅助诊断价值的深度讨论,专家一致强调AI应作为专业医疗建议的补充而非替代方案,患者仍需通过医患双向沟通确保诊断准确性,同时凸显了罕见病识别挑战与医疗体系中患者话语权的重要性。
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ChatGPT帮助患者诊断出医生多年未能发现的罕见疾病

一名23岁的英国女性将人工智能力量归功于ChatGPT,后者帮助她揭开了困扰多年的罕见神经系统疾病谜团,而此前医生多年未能确诊,这再次引发了关于人工智能在医疗保健中日益重要角色的讨论。

ChatGPT如何帮助发现罕见神经系统疾病?

来自卡迪夫的菲比·泰索里尔表示,由于长期复杂且充满误诊的医疗经历带来的挫折感和孤立感,她转向了这款聊天机器人寻求帮助。

据BBC报道,多年来医生一直告诉她,她的症状与焦虑、抑郁、癫痫等疾病相关,尽管自童年起她就持续面临身体困难。

她的突破性进展出现在2025年7月一次严重癫痫发作后,当时她昏迷了三天。

苏醒后,菲比声称医生再次断定她的状况可能源于焦虑,而非神经系统疾病。

"我从未有焦虑病史,我一直是个快乐活泼的人,"她说。

在感到多数医疗专家未能倾听她的诉求后,她决定将自己的症状输入ChatGPT。

该聊天机器人生成了多个可能的解释,包括遗传性痉挛性截瘫——一种影响运动和肌肉控制的罕见遗传疾病。

菲比将这一建议带给她的全科医生,后者认为该诊断合理并安排了基因检测,结果最终确认她患有此病。

"我和伴侣反复纠结'该不该去看医生?''该怎么办?''这肯定不可能吧',"她回忆道。

英国国家医疗服务体系(NHS)表示,遗传性痉挛性截瘫是一种认知度较低的疾病,检测困难且常被误诊。

该病主要影响下肢,导致虚弱、僵硬和行动能力恶化,症状随时间推移而加重。

目前尚无治愈方法,但可通过物理治疗等疗法管理症状。

菲比多年来经历了哪些症状?

菲比的症状可追溯至幼年,她出生时髋臼缺失,婴儿期即接受手术。

"整个童年我都有跛行。出生时没有髋臼,婴儿期做过手术,所以一直以为问题源于此,"她说。

随着年龄增长,她出现平衡障碍并被评估为发育性协调障碍,但检测排除了该可能。

19岁时,她在工作中突然昏倒并癫痫发作,尽管毫无焦虑史,医生仍将其归因于焦虑并记录在医疗档案中。

两年后的2022年,她被诊断为癫痫并接受药物治疗。

2024年末,她因药物难以下咽导致病情恶化,引发更多癫痫发作。

她还开始出现日益严重的行走困难,被诊断为托德麻痹——一种可随癫痫发作出现的暂时性神经疾病。

2025年1月,菲比从楼梯跌落,住院长达三个月;经全面检测,医生仍无法明确诊断。

转折点出现在数月后的昏迷性癫痫发作。正是这次事件及医生再次暗示症状属心理问题后,她转而借助人工智能独立寻求答案。

菲比表示,不被信任的经历迫使她探索替代方案,她将这段历程描述为令人孤立且情绪耗竭的过程,强调自己常需抗争才能获得倾听。

"我不得不抗争才能被倾听,"她补充道。

专家对医疗中使用人工智能有何看法?

她的案例重新引发了关于人工智能工具在医疗中角色的讨论,尤其随着越来越多患者转向数字平台寻求答案。

尽管ChatGPT等工具可提供有益起点,专家警告切勿在缺乏专业医疗意见的情况下依赖它们。

卡迪夫及格拉摩根谷地区的全科医生丽贝卡·汤姆林森博士指出,AI聊天机器人可帮助患者更好理解症状,但必须强调咨询医疗专业人员的重要性。

她表示全科医疗的最佳模式是双向对话——患者提供信息,医生引导诊断与治疗。

"全科医生难以通晓一切。NHS压力下,我们需要掌握更多知识。患者带着信息前来有助于我理解他们的想法,使讨论更清晰。AI工具作为谈话起点是有益的,但后续必须咨询医疗专业人士深入探讨疑虑。患者备有信息前来很有帮助,但全科医生必须保持开放态度接纳患者。全科医疗必须是双向对话,"她说。

与此同时,ChatGPT开发商OpenAI强调,其工具旨在支持而非替代专业医疗服务。

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