密歇根州大急流城（WOOD）——密歇根州立大学人类医学院正在努力提高人们对一种常被忽视的、与荷兰血统相关的基因突变的认识。
医学教授兼系主任Charles Hong博士解释说，PLN基因如同心脏的“调光开关”，帮助调节其收缩。
Hong表示，该基因的突变导致“调光开关始终关闭”。
专家认为，这种特定的突变起源于数百年前的荷兰弗里斯兰省，并代代相传。为帮助这类患者而成立的荷兰基金会Stichting PLN表示，患有该疾病的人有50%的概率将其遗传给子女。
该突变已被证实与心力衰竭和心源性猝死有关。
Hong表示，这种突变通常在患者30、40或50岁时显现。症状可能包括气短和头晕——但据Hong称，即使没有症状，也可能存在风险。
“我想说，绝大多数患有这种疾病的人可能都不知道自己携带这种突变，”他说。Stichting PLN估计，荷兰有1万至1.4万名携带者，但只有约1500人知晓自己携带该突变。
这就是进行检测的重要性所在。
“如果你的直系亲属，比如父母或兄弟姐妹，在无明显原因的情况下出现心力衰竭……或者你的直系亲属在40多岁或50多岁左右无明显原因突然死亡，我认为你有必要去看心脏病专家，并进行检测，”Hong说。
在上方的视频播放器中，你可以观看WOOD主播Teresa Weakley对Hong的完整采访，该采访在Daybreak+节目中播出。
Nexstar的Addy Bink对本文有贡献。
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