美国德克萨斯州圣安东尼奥，2024年12月17日 —— 在《基因组精神病学》的一次全面采访中，德克萨斯大学健康科学中心和日本弘前大学的研究人员揭示了脆性X综合征（自闭症谱系障碍的主要遗传原因）社会行为发展轨迹的关键新见解。
该研究发表在《基因组精神病学》上，表明在怀孕期间用布美他尼（一种调节神经元氯离子水平的药物）治疗小鼠，可以恢复携带脆性X突变的新生幼崽的正常新生儿社会沟通模式。然而，同样的治疗意外地减少了正常和脆性X小鼠青春期后的社会互动。
“我们的研究揭示了早期社会沟通和后期社会行为之间的一个引人入胜的分离现象，”该研究的资深作者、诺博鲁·广井教授（PhD）说。“虽然布美他尼有效地规范化了早期社会沟通，但其对青春期后社会互动的影响表明这些行为可能通过不同的机制发展，或治疗可能对神经发育障碍的新生儿和青春期后成分产生不同的影响。”
研究团队采用了复杂的计算分析来追踪小鼠幼崽发声的微妙变化——这是它们最早的社交沟通形式。他们发现了特定的模式，这些模式可以预测后来的社会行为，这可能为早期干预策略开辟新的途径。
“使这项研究特别有说服力的是我们使用了同源小鼠模型，这使我们可以将行为变化具体归因于脆性X突变，”共同通讯作者、医学博士、哲学博士卡祖希罗·中村教授解释道。“这为我们提供了对该条件潜在机制的更清晰见解。”
该研究的创新方法揭示了以下几点：
- 新生幼崽的具体发声模式可以预测其青春期后的社会行为
- 布美他尼治疗的效果在早期和后期发育阶段存在显著差异
- 早期干预可能对社会发展产生复杂且阶段特定的影响
这些发现引发了未来研究的一些有趣问题：不同的治疗时机或剂量是否可以保留布美他尼的早期有益效果，同时避免后期影响？解释早期和晚期社会行为分离的分子机制是什么？
这些结果可能对治疗神经发育障碍具有重要意义，表明治疗策略可能需要针对特定的发育窗口进行调整。
该研究得到了美国国立卫生研究院和日本弘前神经科学研究所的支持。
完整的《基因组精神病学》同行评审研究文章《产前布美他尼治疗逆转脆性X综合征小鼠异常的新生儿社会沟通，但非特异性减少青春期后的社会行为》将于2024年12月17日在《基因组精神病学》上发布。该文章可在线免费获取，网址为[[URLYYY]]。
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