一项新的Simon Fraser University主导的研究显示，人类与其古代亲戚尼安德特人的混血可能是导致现今约1%人口受到影响的一种神经系统疾病的主要原因。
这项研究本周发表在《进化、医学和公共健康》杂志上，由Simon Fraser University近期的博士后研究员Kimberly Plomp和加拿大人类进化研究主席、考古学系教授Mark Collard领导。
他们的研究结果表明，Chiari Malformation Type 1，一种严重且有时致命的神经系统疾病，可能与尼安德特人基因通过数万年前的混血进入人类基因库有关。
Chiari Malformation Type 1发生在人类后颅骨太小无法妥善容纳大脑时，导致大脑底部部分疝出颅骨进入脊髓管。这可能导致脑部疝出部分受压，引起头痛、颈部疼痛、头晕等症状，在严重情况下，如果大脑疝出过多可能导致死亡。
Collard说：“在医学和其他科学领域一样，明确因果链非常重要。对导致医学状况的因果链了解得越清楚，就越有可能管理和甚至解决这种状况。这个假设需要进一步测试，但我们的研究可能意味着我们离获得Chiari Malformation Type 1因果链的清晰理解又近了一步。”
我们人类的古代祖先与尼安德特人成功交配（以及与其他一些人科物种）的知识并不新鲜。然而，这种混血的影响仍在显现。
2010年，科学家发现了我们的物种成员在数万年前与尼安德特人混血的遗传证据。现在清楚的是，现存的非非洲人种有2%到5%的尼安德特人DNA可以追溯到这些混血事件。我们还了解到，由于远古时期的混血，其他已灭绝的人科物种的基因也存在于现代人类的基因库中。
巴西Campinas州立大学的Yvens Barbosa Fernandes最初提出了Chiari Malformation Type 1可能是由于其他古人科物种的基因通过混血进入人类基因库的假设。
Fernandes认为，由于现代人类颅骨与其他人科物种的颅骨在几个重要方面有所不同，受其他人科物种基因影响的颅骨可能是导致这种畸形的因素之一。
Plomp、Collard及其同事利用现代医学成像技术和先进的统计形状分析技术，对患有和不患有Chiari Malformation Type 1的活人颅骨3D模型与古人科物种化石（包括古代智人、尼安德特人、海德堡人和直立人）进行了比较，以测试这一理论。
研究团队发现，患有Chiari畸形的人比没有这种畸形的人在颅骨形状特征上与尼安德特人更为相似。有趣的是，所有其他化石颅骨在形状上更接近没有Chiari Malformation Type 1的人类，这表明这些发现并非由于共同的祖先，而是支持了当今某些人拥有影响其颅骨形状的尼安德特人基因，这种颅骨形状导致颅骨和现代人类大脑形状之间的不匹配的假设。
正是这种不匹配导致大脑在颅骨中没有足够的空间，因此大脑只能从脊髓管这个唯一的孔洞中被推出。
由于世界各地不同人群的尼安德特人DNA水平各不相同，该研究预测某些人群（包括来自欧洲和亚洲的人群）可能比其他人种有更高的Chiari Malformation Type 1风险，尽管需要进一步研究来证实这一点。
Collard说：“研究考古学和人类进化不仅有趣，它还有助于我们理解和在某些情况下应对当下的问题。在这种情况下，我们使用化石帮助我们揭示了一种医学状况，但考古学和古生物学数据可以帮助我们更好地理解许多其他当代问题。”
研究团队包括来自曼彻斯特大学、利物浦约翰摩尔斯大学、曼彻斯特临床神经科学中心和苏塞克斯大学的研究人员。
SFU专家
MARK COLLARD，教授，考古学，加拿大人类进化研究主席
KIMBERLY PLOMP，副教授，考古学，菲律宾大学迪里曼分校
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