据伦敦大学学院（UCL）研究人员领导的一项新研究显示，由于现有的诊断指南未考虑到性别和体型的自然差异，女性可能会错过一种可能致命的心脏病诊断。这项研究发表在美国心脏病学会杂志（Journal of the American College of Cardiology）上，详细介绍了如何通过新的个性化方法改进诊断准确性，从而可能改变现有指南。
研究人员在1,600名临床确诊为肥厚型心肌病（HCM）的患者中测试了更新的方法，发现这种方法对女性特别有益，诊断率提高了20个百分点。
新方法考虑了患者的年龄、性别和体型，以确定其心肌是否异常增厚。这不仅可以防止漏诊，还可以减少误诊HCM的人数。
英国约有五百分之一的人患有HCM，这是一种遗传性疾病，心脏肌肉壁变厚，使心脏更难泵血。它可能导致危及生命的问题，如异常心律，进而引发心脏骤停和猝死。
通常情况下，目前诊断为HCM的患者中有三分之二是男性，但研究人员表示女性患该病的概率相同。HCM没有单一的黄金标准诊断测试。医生会综合评估多种测试和扫描结果，其中最重要的是测量左心室壁的厚度，这是心脏的主要泵血腔。
自上世纪70年代以来，一直采用15毫米作为诊断HCM的阈值——如果肌肉厚度超过这个数值，则认为患者可能患有HCM。
UCL心血管科学研究所和圣巴塞洛缪医院的Hunain Shiwani博士领导了这项研究，他表示：“显然，基于70年代研究结果的这一阈值需要重新考虑。无论年龄、性别或体型如何都采用相同的截断值，完全忽略了这些因素对心肌壁厚度的强烈影响。”
“我们的研究提供了一个期待已久的更新，表明个性化方法可以提高诊断准确性。针对HCM的有效治疗首次开始使用，因此正确识别那些需要治疗的人变得比以往任何时候都更为重要。”
研究团队使用他们开发的一种AI工具，以比人类更高的精度和更快的速度分析心脏MRI扫描图像。该工具分析了5,000个健康心脏的MRI扫描数据，测量了每个左心室壁的厚度。通过这些数据，研究人员能够确定不同年龄段、性别和体型人群的正常左心室壁厚度。
这使得他们可以根据个人的年龄、性别和体型设定异常壁厚度的阈值。如果患者年龄较大、体型较大或为男性，则阈值较高；如果患者较年轻、体型较小或为女性，则阈值较低。
在对HCM患者组测试新阈值的准确性后，研究人员将其应用于UK Biobank中的43,000多名参与者。使用现行15毫米阈值，每八名可能患有HCM的人中只有一名是女性。被识别出的人群也比普通人群更高、更重、年龄更大。
当应用新的个性化阈值时，整体识别人数减少，表明误诊减少。重要的是，男性和女性之间的比例更加均衡——女性占识别人数的44%，这是一个更为现实的结果，因为HCM应该对男女的影响是相等的。
通过结合其他关键因素，包括种族，并确保新阈值适用于临床上更常用的超声心动图扫描，研究团队希望确保个性化指南能尽快在欧洲和美国的医生中推广使用。
英国心脏基金会临床主任兼临床心脏病学家Sonya Babu-Narayan博士表示：“肥厚型心肌病是一种严重且可能致命的疾病，漏诊意味着可能受益于新有效治疗的人会被遗漏。同时，诊断本身是一个改变人生的重大事件，我们应该尽一切努力避免误诊。
“通过更新传统的‘一刀切’方法，这项研究重新定义了异常心肌壁厚度，这是诊断肥厚型心肌病的关键因素。因此，更多女性和身材较小的个体被识别出来，否则她们可能会被漏诊。
“虽然其他诊断因素也很重要，但这种更个性化的定义异常心肌厚度的方法预示着一个新时代的到来，有助于更准确地诊断受影响的患者及其家庭。”
(全文结束)
