美国加利福尼亚州卡尔斯巴德，2026年3月31日——肌酸缺乏症协会（ACD）欣然宣布支持六项新的研究项目。六位2026年ACD奖学金获得者将用一年时间开展研究，以推进脑肌酸缺乏综合征（CCDS）的治疗方案。
入选研究项目的研究人员包括：
ACD第一年研究员，乌尔比诺大学Sara Biagiotti博士
Biagiotti博士表示：“我和我的团队将每周一次向GAMT缺乏症小鼠施用携带IVTGAMT mRNA的红细胞胞外囊泡，持续12周，并在整个研究过程中监测血液中的GAA水平，研究结束时监测肌肉和大脑中的GAA水平。这项工作很重要，因为它探索了一种潜在安全有效的治疗方法，可能为GAMT缺乏症患者提供一种有前景的新治疗选择。”
ACD第一年研究员，多伦多大学Katherine Matthew（在Andreas Schulze博士实验室）
Matthew表示：“我们将使用核磁共振波谱和CRISPR敲除筛选来研究细胞内肌酸水平的调节机制。我们还将通过亚细胞分离和电子显微镜确定AGAT的细胞内定位。这将通过提高我们对肌酸调节机制的理解，帮助开发针对CCDS患者的新型药物。”
ACD第二年研究员，弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所Chin-Yi Chen博士（在Cheng-Chia Wu博士实验室）
Chen博士谈到她的研究时说：“该项目开发一种无创聚焦超声方法，暂时打开血脑屏障，改善肌酸向大脑的递送，用于治疗肌酸转运蛋白缺乏症。磁共振成像和磁共振波谱数据显示，无创聚焦超声血脑屏障开放方法能安全地提高CTD小鼠模型大脑中的肌酸水平。动物行为测试将揭示通过聚焦超声血脑屏障开放递送肌酸是否能改善CTD小鼠模型的认知功能。这项研究至关重要，因为CTD目前尚无有效治疗方法，增强大脑肌酸递送可直接针对该疾病的根本性脑缺乏症，改善患者的认知结果。”
ACD第二年研究员，斯坦福大学病理学系Alex Edwin（在Thomas Montine博士实验室）
Edwin表示：“我们正在研究新型肌酸递送策略，以治疗肌酸转运蛋白缺乏症。我们相信这些方法可能代表CTD治疗发展的新方向。”
ACD第二年研究员，女王大学Tesla Peretti（在Jagdeep Walia博士实验室）
Peretti说：“我将研究基于AAV9的基因疗法治疗AGAT缺乏症的最佳剂量和给药途径。确定这种基因疗法的最佳方法和剂量至关重要，因为这是将该疗法推进到临床试验的关键一步。我们相信，这有可能成为治疗AGAT缺乏症的治愈性疗法。”
ACD第二年研究员，波士顿儿童医院、哈佛医学院Israel Abebe Admasu
Admasu表示：“我们正在使用功能性近红外光谱技术实时测量肌酸缺乏症患者的皮质大脑活动，并将其与正常发育的对照组进行比较。在资助的第二年，大部分首次参与者的记录工作已经完成。我们目前的重点是进行全面的数据分析，进行重测信度评估以评估可靠性，并利用先进的计算和机器学习方法改进生物标志物，以提高敏感性和特异性。”
ACD执行董事Heidi Wallis表示：“奖学金项目已被证明能提升我们对CCDS的理解，并引导早期职业科学家长期留在该领域。今年的资助项目是迄今为止最多样化的，涵盖CTD、GAMT和AGAT的研究，包括转化研究、生物标志物进展、代谢功能研究等。我们很荣幸能支持这些才华横溢的研究人员，并欢迎他们加入我们的社区，他们的工作潜力巨大。”
ACD奖学金项目资助旨在推进CCDS治疗方案的高潜力研究。许多以前的奖学金获得者继续从事CCDS研究，扩大他们的工作范围，并获得了额外资助以进一步发展他们的研究成果。2027年ACD奖学金资助的申请将于2026年秋季开放。
关于ACD：肌酸缺乏症协会的使命是消除CCDS带来的挑战。ACD致力于提供患者、家庭和公众教育，倡导通过新生儿筛查进行早期干预，并促进和资助旨在治疗和治愈脑肌酸缺乏综合征的医学研究。由于CCDS的症状与其他疾病相似，患者常被首先诊断为自闭症、脑瘫、癫痫和其他疾病。正确的诊断和早期干预对于制定改善CCDS患者生活质量和寿命所需的干预措施至关重要。
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Erin Coller
肌酸缺乏症协会
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