ACD颁发奖学金资助六个研究中心推进肌酸缺乏症研究
六位2026年ACD奖学金获得者将用一年时间开展研究，推动脑肌酸缺乏综合征的治疗方案。
“我们很荣幸能支持这些才华横溢的研究人员，并欢迎他们加入我们的社区，他们的工作潜力巨大。”
——海迪·沃利斯
加利福尼亚州卡尔斯巴德，美国，2026年3月31日——肌酸缺乏症协会（ACD）欣然宣布支持六项新研究项目。六位2026年ACD奖学金获得者将用一年时间开展研究，推动脑肌酸缺乏综合征（CCDS）的治疗方案。
入选的研究人员及其项目包括：
ACD第一年研究员，萨拉·比亚吉奥蒂博士，乌尔比诺大学
比亚吉奥蒂博士表示：“我和团队将每周一次向GAMT缺乏症小鼠注射携带IVTGAMT mRNA的红细胞外囊泡（RBCEV），持续12周，在整个研究期间监测血液中的GAA水平，并在研究结束时监测肌肉和脑中的GAA水平。这项工作很重要，因为它探索了一种可能安全有效的治疗方法，有望为GAMT缺乏症患者提供新的治疗选择。”
ACD第一年研究员，凯瑟琳·马修，多伦多大学（安德烈亚斯·舒尔茨博士实验室）
“我们将使用核磁共振波谱和CRISPR敲除筛选来研究细胞内肌酸水平如何调控，”马修说。“我们还将通过亚细胞分级和电子显微镜确定AGAT的细胞内定位。这将有助于通过提高我们对肌酸调控机制的理解，为CCDS患者开发新型药物。”
ACD第二年研究员，陈钦怡博士，弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所（吴成嘉博士实验室）
陈博士谈到她的研究时说：“该项目开发一种非侵入性聚焦超声（FUS）方法，暂时打开血脑屏障，改善肌酸向脑部的输送，用于肌酸转运体缺乏症（CTD）。MRI和磁共振波谱（MRS）数据显示，非侵入性FUS-BBBO方法能安全地提高CTD小鼠模型脑中的肌酸水平。动物行为测试将揭示通过FUS-BBBO输送肌酸是否能改善CTD小鼠模型的认知功能。这项研究至关重要，因为CTD目前尚无有效治疗方法，而增强脑部肌酸输送可直接针对疾病的根本脑部缺陷，改善患者的认知结果。”
ACD第二年研究员，亚历克斯·埃德温，斯坦福大学病理学系（托马斯·蒙廷博士实验室）
“我们正在研究新型肌酸输送策略，以治疗肌酸转运体缺乏症。我们相信这些方法可能代表CTD治疗开发的新方向，”埃德温说。
ACD第二年研究员，特斯拉·佩雷蒂，女王大学（贾格迪普·瓦利亚博士实验室）
“我将研究基于AAV9的基因疗法治疗AGAT缺乏症的最佳剂量和给药途径，”佩雷蒂说。“确定该基因疗法的最佳方法和剂量至关重要，因为这是将治疗推进到临床试验的关键一步。我们相信，这有可能成为AGAT缺乏症的治愈性疗法。”
ACD第二年研究员，以色列·阿贝贝·阿德马苏，波士顿儿童医院；哈佛医学院
“我们正在使用功能性近红外光谱（fNIRS）实时测量肌酸缺乏症患者的皮质脑活动，并与典型发育对照组进行比较，”阿德马苏说。“在第二年的资助中，大多数首次参与者的记录已完成。我们目前专注于全面的数据分析，进行重测信度评估，并利用先进的计算和机器学习方法改进生物标志物，以提高敏感性和特异性。”
“奖学金项目已被证明能提升我们对CCDS的理解，并引导早期职业科学家长期留在这一领域。今年的资助是迄今为止最多样化的之一，涉及CTD、GAMT和AGAT的研究，具有转化重点、生物标志物进展、代谢功能研究等，”ACD执行董事海迪·沃利斯说。“我们很荣幸能支持这些才华横溢的研究人员，并欢迎他们加入我们的社区，他们的工作潜力巨大。”
ACD奖学金项目资助高潜力研究，旨在推动CCDS治疗方案的发展。许多以往的奖学金获得者继续从事CCDS研究，扩展他们的工作，并获得了额外资助以进一步推进他们的发现。2027年ACD奖学金申请将于2026年秋季开放。有关ACD研究资助机会的更多信息，请访问网站。
关于ACD：肌酸缺乏症协会的使命是消除CCDS带来的挑战。ACD致力于提供患者、家庭和公众教育，通过新生儿筛查倡导早期干预，并促进和资助CCDS治疗和治愈的医学研究。由于CCDS模仿其他疾病的症状，患者常被误诊为自闭症、脑瘫、癫痫等。正确的诊断和早期干预对于改善CCDS患者的生活质量和寿命至关重要。有关ACD的更多信息，请访问网站。
联系方式：
艾琳·科勒
肌酸缺乏症协会
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