未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫Unspecified Epilepsy due to structural or metabolic conditions or diseases
编码8A60.Z
关键词
索引词Epilepsy due to structural or metabolic conditions or diseases、未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫、结构或代谢异常所致的癫痫、症状性癫痫
缩写WE-USTM、Epilepsy-USTM
别名未知原因结构性癫痫、不明原因代谢性癫痫、不明病因癫痫
未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准：
- 脑组织病理学检查：通过脑活检或尸检明确结构性病变（如海马硬化、皮质发育不良）或代谢性损伤（如线粒体功能障碍）的组织学证据。
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必须条件：
- 反复非诱发性癫痫发作：≥2次无明确诱因（如酒精戒断、急性代谢紊乱）的癫痫发作，间隔>24小时。
- 排除已知特发性病因：
- 无明确基因突变（如SCN1A、LGI1等癫痫相关基因）。
- 无特定结构性病变（如肿瘤、血管畸形）的影像学证据。
- 存在潜在病因线索：
- 神经系统查体提示局灶性缺损（如轻偏瘫）。
- 代谢筛查异常（如持续不明原因的低血糖/电解质紊乱）。
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支持条件：
- 脑电图（EEG）异常：
- 局灶性癫痫样放电（棘波/尖慢波），频率>1次/分钟（敏感性60-80%）。
- 发作期放电与临床症状学一致。
- 影像学可疑征象：
- MRI显示非特异性异常（如颞叶内侧T2高信号，但未达海马硬化标准）。
- 发作类型特征：
- 局灶性发作伴意识障碍（特异性>70%）。
- 发作后Todd麻痹（持续>1小时）。
- 脑电图（EEG）异常：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[电生理检查] A --> C[神经影像学] A --> D[代谢与遗传筛查] B --> B1(脑电图 EEG) B --> B2(视频脑电图 VEEG) C --> C1(头颅MRI) C --> C2(FDG-PET) D --> D1(血电解质/血糖) D --> D2(血氨/乳酸) D --> D3(全外显子测序)
判断逻辑：
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EEG/VEEG：
- 局灶性放电→提示结构性病因可能性↑
- 全面性放电→需排除遗传性癫痫
- 发作期记录到电-临床关联→确诊癫痫发作性质
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MRI：
- 颞叶内侧高信号+体积萎缩→海马硬化（特异性>90%）
- 皮质增厚/灰白质交界模糊→局灶性皮质发育不良
- 正常MRI→不排除微结构病变（需高分辨率序列）
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代谢筛查：
- 低血糖+血氨↑→疑线粒体病
- 乳酸持续性↑→需肌肉活检
- 电解质紊乱→排查肾小管酸中毒等
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血钠 | <130 mmol/L | 低钠诱发癫痫发作；提示抗利尿激素异常分泌或肾损 | 纠正电解质+查尿渗透压 |
| 血糖 | <2.8 mmol/L | 低血糖性脑损伤致癫痫；提示胰岛素瘤或肝代谢病 | 静推葡萄糖+内分泌评估 |
| 血氨 | >80 μmol/L | 尿素循环障碍；线粒体病标志 | 紧急降氨治疗+遗传代谢病筛查 |
| 乳酸 | >2.2 mmol/L | 线粒体功能障碍；癫痫持续状态继发改变 | 肌肉活检+mtDNA检测 |
| 抗癫痫药物浓度 | 低于治疗窗 | 依从性差或代谢过快→突破性发作 | 调整剂量+TDM监测 |
| 神经元抗体 | 阳性（如抗GAD65） | 自身免疫性癫痫→免疫治疗有效 | 免疫球蛋白/激素冲击治疗 |
四、诊断流程核心要点
- 确诊路径：
- 优先通过高分辨率MRI+长程VEEG明确发作起源及潜在病变。
- 顽固性病例需代谢组学/基因Panel二次筛查。
- 避免误诊：
- 孤立性EEG异常（无临床发作）≠癫痫
- 急性症状性发作（如尿毒症）不归入此类
- 病因溯源：
- MRI阴性者建议7T MRI或PET-CT
- 儿童患者必查血/尿代谢筛查
参考文献：
- ILAE《癫痫分类与诊断指南》（Epilepsia, 2017）
- AAN《难治性癫痫评估共识》（Neurology, 2023）
- WHO《癫痫诊断路径手册》（2024版）