幼年特发性关节炎Juvenile idiopathic arthritis

关键词

幼年特发性关节炎的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史与临床表现：
     • 发病年龄在16岁之前。
     • 关节肿胀持续时间超过6周。
     • 排除其他已知原因引起的关节炎，如感染性关节炎、代谢性关节炎等。

2. 支持条件（亚型分类依据）：

   • 全身型幼年特发性关节炎（sJIA）：

     • 全身症状：间歇性高热（体温≥39℃），伴有典型的皮疹。
     • 可能伴有肝脾肿大、淋巴结肿大、浆膜炎（胸膜炎或心包炎）。
     • 血常规异常：白细胞计数增高，中性粒细胞比例增加。
     • 急性反应物：血沉（ESR）和C-反应蛋白（CRP）显著升高。

   • 少关节型幼年特发性关节炎（oJIA）：

     • 少于5个关节受累，持续时间超过6周。
     • 早期发病（7岁前）者，常出现前葡萄膜炎，需定期眼科检查。
     • RF阴性。

   • 多关节型幼年特发性关节炎（pJIA）：

     • 多于5个关节受累，持续时间超过6周。
     • RF阳性或阴性。
     • RF阳性者通常涉及小关节（如手、腕）。

   • 附着点炎症相关的关节炎（ERA）：

     • 主要表现为附着点炎症，如跟腱炎、足底筋膜炎等。
     • 常伴有HLA-B27阳性。

   • 银屑病关节炎（PsA）：

     • 有关节炎和银屑病皮肤病变的表现。
     • 家族中有银屑病病史。

   • 未分化型幼年特发性关节炎（uJIA）：

     • 不符合上述任何一种亚型的特征。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目，并且至少符合一个亚型的“支持条件”。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：显示关节间隙变窄、骨质侵蚀、软组织肿胀等。
   • MRI检查：
     • 异常意义：显示滑膜增生、关节积液、骨髓水肿等。
   • 超声检查：
     • 异常意义：显示关节滑膜增厚、积液、血管翳形成等。
   • 裂隙灯检查：
     • 异常意义：用于检测前葡萄膜炎，是少关节型JIA的重要辅助检查。

2. 临床鉴别检查：

   • 关节穿刺及滑液分析：
     • 异常意义：排除感染性关节炎或其他病因。
   • 血液培养：
     • 异常意义：排除细菌感染引起的关节炎。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中是否有类似疾病或其他自身免疫性疾病史，有助于诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数增高（>10×10^9/L）：提示炎症或感染。
   • 中性粒细胞比例增加（>70%）：提示急性炎症反应。

2. 急性反应物：

   • 血沉（ESR）显著升高（>20 mm/h）：提示慢性炎症。
   • C-反应蛋白（CRP）显著升高（>10 mg/L）：提示急性炎症反应。

3. 自身抗体：

   • 类风湿因子（RF）阳性：见于部分多关节型JIA患儿。
   • 抗核抗体（ANA）阳性：见于部分少关节型JIA患儿，尤其是有前葡萄膜炎风险的患儿。

4. HLA分型：

   • HLA-DRB1：某些亚型相关。
   • HLA-B27：附着点炎症相关的JIA高度相关。

5. 免疫球蛋白水平：

   • IgM型类风湿因子：多关节型JIA可能升高。

6. 关节滑液分析：

   • 白细胞计数增高（>5000/μL）：提示炎症。
   • 中性粒细胞比例增加（>75%）：提示急性炎症。

7. 眼部检查：

   • 裂隙灯检查：发现前葡萄膜炎，尤其是少关节型JIA。

四、总结

• 确诊核心依赖于病史、临床表现及排除其他病因。根据不同的亚型，需要结合特定的支持条件进行分类。
• 辅助检查以影像学（X线、MRI、超声）和临床评估（关节穿刺、裂隙灯检查）为主，帮助排除其他病因并确定亚型。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联急性反应物（ESR、CRP）、自身抗体（RF、ANA）及HLA分型结果。

权威依据：

• 国际风湿病学联盟儿科常委专家组关于JIA的定义
• 《中华实用儿科临床杂志》关于JIA生物制剂及小分子靶向药物治疗专家共识
• 多项遗传学和免疫学研究

以上内容基于现有可靠资料整理而成，旨在提供关于幼年特发性关节炎的详细诊断标准、辅助检查及实验室参考值。