未特指的肝脏疾病Unspecified Diseases of liver

关键词

未特指的肝脏疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 排除所有已知肝病：
     • 经血清学检测排除病毒性肝炎（甲、乙、丙、丁、戊型）。
     • 排除酒精性肝病（饮酒史＜30g/天）及非酒精性脂肪性肝病（肝活检无典型脂肪变性）。
     • 排除自身免疫性肝病（ANA/ASMA/AMA阴性）及遗传代谢性肝病（铁蛋白、铜蓝蛋白正常）。
   • 持续性肝损伤证据：
     • 肝功能异常持续≥6个月（ALT/AST＞40 U/L 或 ALP＞129 U/L）。
     • 影像学（超声/CT/MRI）显示肝实质结构异常（如回声不均、局灶性病变）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 临床表现组合：
     • 乏力+食欲减退+右上腹痛（三联征出现≥2项）。
     • 黄疸（总胆红素＞1.2 mg/dL）或瘙痒（伴胆汁酸＞10 μmol/L）。
   • 实验室阈值：
     • 白蛋白＜3.5 g/dL 且 PT延长＞3秒（INR＞1.2）。
     • 血小板＜150×10⁹/L 伴脾肿大（影像学证实）。

3. 诊断流程：

   • 确诊：满足所有"必须条件" + 至少1项"支持条件"。
   • 疑似：满足"必须条件"但支持条件不足 → 需肝活检确认（组织学显示非特异性炎症/纤维化）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室筛查] A --> C[影像学评估] A --> D[侵入性检查] B --> B1[肝功能检测：ALT/AST/ALP/GGT] B --> B2[合成功能：白蛋白/PT/INR] B --> B3[胆汁代谢：总胆红素/直接胆红素/胆汁酸] C --> C1[腹部超声：首选] C --> C2[CT/MRI：结构细节] C --> C3[弹性成像：FibroScan] D --> D1[肝活检：组织学金标准]

判断逻辑：

1. 实验室筛查：

   • ALT/AST升高为主 → 提示肝细胞损伤（需排除药物/毒素）。
   • ALP/GGT升高为主 → 提示胆汁淤积（需排查胆道梗阻）。
   • 白蛋白↓+PT延长 → 反映合成功能障碍（进展性肝损伤标志）。

2. 影像学评估：

   • 超声回声增强 → 需鉴别脂肪肝（但不符合NAFLD标准）。
   • CT/MRI局灶病变 → 需增强扫描排除肿瘤（如动脉期强化阴性则支持良性）。
   • FibroScan＞7.0 kPa → 提示显著纤维化（需活检验证）。

3. 肝活检：

   • 组织学特征：门静脉区轻度炎症（无界面性肝炎）、局灶肝细胞气球样变、无特定模式纤维化。
   • 排除意义：无脂肪变性＞5%、无铁/铜沉积、无胆管破坏。

三、实验室检查的异常意义

异常结果处理建议：

• 转氨酶持续升高：重复检测+排查环境毒素/药物史。
• 白蛋白/PT进行性恶化：评估营养支持+监测肝衰竭征兆（如意识改变）。
• 血小板减少+脾肿大：超声测门静脉宽度（＞13mm提示门脉高压）。

四、总结

• 诊断核心：通过阶梯式排除法确认无已知肝病，结合持续性肝损伤证据。
• 关键检查：
  • 初筛：肝功能+病毒血清学+腹部超声。
  • 进阶：代谢筛查（铁/铜）+自身免疫抗体+弹性成像。
  • 确诊：肝活检（组织学排除特定病理模式）。
• 监测重点：白蛋白、PT、血小板动态变化（反映疾病进展风险）。

参考文献：

• AASLD《不明原因肝损伤评估指南》(2022)
• EASL《未分类肝病管理立场声明》(2021)
• 《希氏内科学》第21版（肝脏疾病章节）
• WHO ICD-11 "其他特指的肝脏疾病"编码DB99.2