肝结构发育异常Structural developmental anomalies of liver
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关键词
索引词Structural developmental anomalies of liver
同义词Malformations of liver、congenital anomaly of liver、congenital malformation of liver、liver anomaly NOS、liver deformity NOS、congenital abnormalities of liver、先天性肝异常、先天性肝畸形、肝脏异常NOS、肝脏畸形NOS、先天性肝脏异常、肝畸形
缩写肝结构发育异常
别名先天性肝病、先天性肝脏疾病、先天性肝发育不良、肝发育异常
肝结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肝结构发育异常，又称先天性肝异常或先天性肝畸形，是指在胚胎发育过程中肝脏形成和分化出现障碍所导致的一系列结构性异常。这类异常可以表现为肝脏的大小、形态、位置以及内部结构的变异。根据具体表现不同，肝结构发育异常包括但不限于：肝叶缺如（部分或全部）、多囊肝病、肝内胆管异常等。
病因学特征
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遗传因素：
- 肝脏发育过程中的基因突变或染色体异常是引起先天性肝结构发育异常的主要原因之一。例如，某些特定基因如HNF1β (TCF2) 的突变与纤维多囊性肝病相关。
- 有些情况下，家族遗传背景也起到重要作用，尽管确切的遗传模式可能因具体病症而异。
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环境影响：
- 母体怀孕期间受到感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）或其他有害物质暴露（如酒精、某些药物），这些因素可能会干扰正常的胚胎器官生成，进而影响肝脏的正常发育。
- 营养不良特别是蛋白质-能量缺乏也可能对胎儿期肝脏发展产生不利影响。
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代谢紊乱：
- 在胚胎阶段如果存在某些代谢障碍，比如糖脂代谢失衡，则可能导致肝脏组织生长不全或者过度增生。
- 特定类型的代谢性疾病，如半乳糖血症等，亦可间接导致肝脏结构受损。
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其他潜在机制：
- 除了上述常见原因外，还有可能是由于血管供应问题造成局部区域发育受限；或是由于胚胎早期分裂过程中出现错误导致不对称发育。
- 少数病例中，未能明确其确切病因，这通常归类于未特指的肝结构发育异常。
病理机制
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解剖结构变化：
- 不同类型的肝结构发育异常会导致相应的解剖学改变，从轻微的外观差异到严重的功能丧失。例如，在肝叶缺失的情况下，剩余部分需要承担额外的工作负荷，长期可能导致代偿性肥大。
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功能性缺陷：
- 结构上的缺陷往往伴随着功能上的损害，如分泌胆汁能力下降、毒素清除效率降低等。特别是在涉及胆道系统的异常时，更易引发黄疸等症状。
- 纤维多囊性肝病患者体内形成的大量囊肿不仅占据了正常肝实质的空间，还会影响血液流动，进一步加剧肝脏损伤。
临床表现
- 症状特征：
- 根据具体的异常类型，患者的临床表现各异。常见的症状包括腹部不适、消化不良、黄疸（皮肤眼睛发黄）、腹水积聚等。
- 对于一些隐匿性的轻度病变，患者可能无明显不适感，直至进行影像学检查时才被发现。
- 严重者可能出现生长迟缓、营养吸收障碍等问题。
以上内容基于现有文献资料整理而成，并非所有情况都能完全覆盖，请以专业医生诊断为准。
参考文献：《中华儿科杂志》、《临床儿科学》等权威期刊及专著。