胸壁结构发育异常Structural developmental anomalies of chest wall

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

胸壁结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胸壁结构发育异常是指因胚胎期胸壁发育障碍导致的先天性结构异常，主要累及胸骨、肋骨及相邻脊椎。此类异常可表现为多种胸廓畸形，临床常见分类包括：胸骨凹陷（如漏斗胸）、胸骨前凸（如鸡胸）、胸骨缺损、Poland氏综合征，以及合并全身性骨骼发育异常的胸壁畸形（如软骨发育不良相关畸形）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与基因突变或染色体异常相关，可能影响胚胎期胸壁组织的分化和形态发生。
   • 遗传模式因具体类型而异，可表现为常染色体显性/隐性遗传或X连锁遗传，但多数散发案例尚无明确遗传模式。

2. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物、电离辐射）或严重营养不良，可能干扰胎儿胸壁发育。
   • 特定病原体感染（如风疹病毒）在妊娠早期的垂直传播亦被报道与胸壁畸形相关。

3. 发育机制异常：

   • 胸骨与肋软骨的发育失衡是主要机制：漏斗胸多因肋软骨过度生长挤压胸骨后移，鸡胸则与胸骨前部软骨发育异常或肋骨生长不对称相关。
   • Poland氏综合征源于胚胎期锁骨下动脉血供异常，导致胸大肌缺损合并同侧胸廓及上肢发育异常。

4. 其他相关因素：

   • 严重代谢性疾病（如佝偻病）可能继发胸廓形态改变，但需与原发结构性发育异常相鉴别。
   • 创伤后胸壁畸形多属获得性，不在先天性发育异常范畴内。

病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 胸骨凹陷（漏斗胸）可致胸骨后间隙缩小，严重者压迫右心房及右心室，影响舒张期充盈；胸骨前凸（鸡胸）则可能限制肺前部扩张。
   • 肋骨发育异常（如融合肋、缺如肋）可破坏胸廓力学稳定性，加重呼吸肌代偿负担。

2. 功能代偿与失代偿：

   • 轻症患者可通过膈肌代偿维持通气功能，重症者因胸腔容积减少导致限制性通气障碍，表现为运动耐量下降及反复下呼吸道感染。
   • 进行性畸形可能随青春期生长加速而加重，需动态评估心肺功能。

临床表现

1. 形态学特征：

   • 胸骨凹陷深度≥2cm或前凸角度异常为典型体征，可伴肋弓外翻、胸廓横径/前后径比例失调。
   • Poland氏综合征特征为单侧胸肌缺损合并同侧手部畸形（如短指、并指），但上肢完全缺失罕见。

2. 功能异常：

   • 中重度畸形可表现劳力性呼吸困难、心悸，偶见体位性低氧血症；心脏移位可能引起良性心律失常，但器质性心功能不全罕见。
   • 婴幼儿期重度畸形可能合并喂养困难及反复肺炎。

参考文献：先天性胸壁畸形诊断治疗指南（人人文库）、胸壁软组织畸形病因介绍.pptx（原创力文档）

以上信息基于当前可获得的医学资料整理而成，旨在提供关于胸壁结构发育异常的基本认识。对于具体病例，请咨询专业医生以获取更详细的诊断和建议。