功能性单心室Functionally univentricular heart

关键词

功能性单心室的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：显示存在巨大的室间隔缺损，导致左右心室无法有效分隔，且心脏内仅有一个功能心室。
   • 心血管造影：显示单一功能心室的存在，并排除其他可能导致类似症状的心脏结构异常。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 紫绀（皮肤和黏膜呈现青紫色）。
     • 呼吸困难（活动后气短，静息状态下也感到呼吸困难）。
     • 心力衰竭（乏力、水肿等）。
     • 生长发育迟缓（长期慢性缺氧导致生长发育受阻）。
   • 体征：
     • 发绀（70%-90%）。
     • 心脏杂音（60%-80%）。
     • 肝脏肿大（50%-70%）。
     • 杵状指/趾（40%-60%）。
     • 心界扩大（30%-50%）。
   • 影像学检查：
     • 胸部X线：显示心脏增大，肺血管纹理增多或减少（80%-90%）。
     • 超声心动图：显示心室内结构、瓣膜功能及血流动力学改变（90%-95%）。
     • 心血管造影：详细显示心脏内部结构和血流动态（70%-80%）。
     • 磁共振成像（MRI）：提供高分辨率的心脏解剖结构图像，评估心室功能和血流动力学（60%-70%）。
     • CT扫描：评估心脏和大血管的解剖结构（50%-60%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图或心血管造影证据，需结合典型临床表现及影像学检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示心室内结构异常，包括巨大室间隔缺损、房室连接模式、瓣膜功能障碍等。
     • 判断逻辑：是诊断功能性单心室的主要手段，有助于确定心脏结构和血流动力学情况。
   • 胸部X线：
     • 异常意义：显示心脏增大，肺血管纹理增多或减少，提示心脏负荷增加和血液混合。
     • 判断逻辑：作为初步筛查工具，辅助判断心脏大小和肺循环状态。
   • 心血管造影：
     • 异常意义：详细显示心脏内部结构和血流动态，有助于手术方案制定。
     • 判断逻辑：用于进一步明确心脏解剖结构和血流动力学情况。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：提供高分辨率的心脏解剖结构图像，评估心室功能和血流动力学。
     • 判断逻辑：适用于复杂病例，提供更多详细的解剖和功能信息。
   • CT扫描：
     • 异常意义：评估心脏和大血管的解剖结构，辅助诊断和手术规划。
     • 判断逻辑：用于补充超声心动图和心血管造影的信息，特别是在需要详细解剖结构时。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：显示心室肥厚、心律失常等表现。
   • 判断逻辑：作为常规检查，辅助判断心脏电生理状态和心肌负荷情况。

3. 血液气体分析：

   • 异常意义：显示低氧血症和酸碱平衡紊乱。
   • 判断逻辑：用于评估患者的整体氧合状态和代谢状况。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液气体分析：

   • 动脉血氧饱和度（SaO2）降低：通常低于90%，提示严重低氧血症。
   • 动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高：提示呼吸功能受损或代偿性呼吸。
   • 动脉血pH值降低：提示代谢性或呼吸性酸中毒。

2. 心电图（ECG）：

   • 心室肥厚：表现为QRS波群增宽、电压增高。
   • 心律失常：如房颤、室上性心动过速等，提示心脏电生理异常。

3. 生化指标：

   • 脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高：提示心力衰竭。
   • 肝功能异常：如谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）升高，提示肝脏受累。

4. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示可能存在感染。
   • 红细胞计数和血红蛋白水平升高：提示慢性缺氧引起的红细胞增多症。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和心血管造影，结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学为主，特别是超声心动图、心血管造影和MRI，用于详细评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心电图、血液气体分析和生化指标，以全面评估患者的病情。

权威依据：[1] 李志坚, 王春生. 先天性心脏病[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019. [2] 张宝仁, 朱晓东. 心脏外科手术学[M]. 第3版. 北京: 人民军医出版社, 2016.